Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom Ali je benigna genetska motnja povezana z motnjami v procesih nevtralizacije in uporabe bilirubina. Zunanje manifestacije sindroma je periodično pojav zlatenica na kožo in sluznice, povečanje jeter in vranice, ki so opremljeni z znaki holecistitis. Strokovnjaki pravijo, da je Gilbertov sindrom pogoj, ki ne predstavlja nevarnosti in ne zahteva posebne obravnave.

SPLOŠNO

Sindrom je poimenovana po francoskem gastroenterolog, ki je leta 1901 prvi opisal stanje diagnosticirali in gepatoza pigment, ki se zdaj imenuje Gilbert bolezni.

Dejstva o Gilbertovem sindromu:

  • Genetski sindrom Gilbert - dokaj pogosta bolezen, ki se pojavi pri 3-7% populacije. Po nekaterih poročilih je to odstopanje tipično za 10% svetovnega prebivalstva, na afriški celini pa je odkrito pri 36% prebivalstva.
  • Statistika kaže, da se pri moških bolezen odkrije 8-10 krat pogosteje kot pri ženskah, je to posledica posebnosti njihovega hormonskega ozadja.
  • Med ljudmi, ki so se soočili s takšnim odstopanjem, je bilo veliko znanih športnikov in zgodovinskih osebnosti. Na primer, na poti zgodovinskih zmag, Gilbertov sindrom ni postal ovira Napoleona.

RAZLOGI

Glavna naloga jeter je čiščenje krvi iz metabolnih izdelkov in toksinov. Iz notranjih organov krv hodi do jeter, kjer poteka proces filtracije. Krv vsebuje bilirubin, ki je produkt razpadanja rdečih krvnih celic. Kompleks, ki vsebuje železo, se razgrajuje s tvorbo toksičnega indirektnega bilirubina. Ko se ta snov kombinira z encimom glukuroniltransferaza, izgubi toksičnost in se spremeni v direktni bilirubin, ki zlahka zapusti telo. Vzroki Gilbertovega sindroma so zmanjšanje aktivnosti tega encima. To vodi v dejstvo, da metaboliti še naprej krožijo v telesu.

Sindrom zilbera kaže na tendenco občasnih poslabšanj. Obstajajo številni dejavniki, ki prispevajo k temu procesu.

Predispozivni faktorji:

  • težka fizična dela;
  • stres;
  • odstopanje od skladnosti s prehrano v smeri posta ali prenajedanja;
  • zloraba alkohola, jemanje drog;
  • pregrevanje, hipotermija, prekomerna insolacija;
  • virusne okužbe;
  • poškodb, kirurških posegov;
  • jemanje zdravil iz skupine antibiotikov, anaboličnih steroidov in protivnetnih nesteroidnih učinkovin;
  • obdobja menstruacije pri ženskah.

KLASIFIKACIJA

Oblike sindroma:

  • Vožnje - prvi simptomi se pojavijo v starosti od 12 do 30 let, brez provokacije z akutnim virusnim hepatitisom.
  • Manifestacija - povzročena z akutnim virusnim hepatitisom pri starosti 12 let.

Sindrom je značilen periodičnost. V povezavi s tem se razlikujejo dve obdobji: poslabšanje in remisija.

SIMPTOMI

Odstopanja se lahko dolgo časa ne izkažejo ali kažejo manjših kliničnih znakov, ki so pogosto povezani z začasnim neugodjem. Glavni simptom Gilbertovega sindroma je zmerna manifestacija ikterusa, v kateri koža, sklera oči in mukozne membrane osebe pridobijo rumeno obarvanost. Pogosto so primeri barvanja kožnih površin v nasolabialnem trikotniku, podplatih, dlani in pazduhih.

Sekundarni znaki:

  • nespečnost;
  • šibkost, hitra utrujenost, omotica;
  • okus grenkobe v ustih;
  • zmanjšan apetit;
  • zgaga;
  • slabost, občasno bruhanje je možno;
  • zaprtje in driska;
  • napenjanje črevesja;
  • napenjanje;
  • občutek težnosti v trebuhu;
  • dolga in vlečna bolečina na desni pod rebrom;
  • jetra s Gilbertovim sindromom povečuje velikost pri 60% bolnikov;
  • povečanje vranice se pojavi v 10% primerov.

DIAGNOSTIKA

Bolezen se najpogosteje odkrije v adolescenci. Z ustrezno zbirko anamneze ni diagnosticiranja težav.

Taki znaki Gilbert sindrom, kot je starost stare od 12 do 30 let, in ponavljajočih se epizod zlatenico z različno težo alkohola, prenaporno, lakote in povečano telesno aktivnostjo izzvala, daje razlog za povedati, da je to Gilbertov sindrom.

Poleg preučevanja in zbiranja anamneze za potrditev predpostavk in kot diferencialne diagnoze so dodeljeni laboratorijski testi in fiziološki testi.

Laboratorijske raziskave:

  • odkrivanje ravni bilirubina v krvi - zvišani indeksi indirektnega bilirubina;
  • preizkus s stradanjem - za dva dni energijska vrednost pacienta ne sme presegati 400 kcal / dan, vzorec je pozitiven, pri povišanju ravni bilirubina za 1,5-2 krat;
  • vzorčna nikotinska kislina - zdravilo se daje intravensko, po 3 urah je koncentracija indirektnega bilirubina v krvi določena 2-3 krat;
  • Fenobarbital - petdnevni vnos zdravila vpliva na zmanjšanje ravni indirektnega bilirubina v krvi;
  • biokemijski test krvi;
  • splošna analiza krvi in ​​urina;
  • fekalna analiza za odkrivanje serokobilina.

Instrumentalne diagnostične metode:

  • ultrazvočni pregled za oceno jeter in drugih notranjih organov prebavnega trakta;
  • računalniška tomografija za podrobnejši pregled;
  • biopsija jetrnega tkiva za histološko preiskavo.

Podobne težave so v pristojnosti gastroenterologov, genetika v Gilbertovem sindromu, praviloma ne privlači. Včasih je morda potrebno opraviti genetski pregled krvi ali epitelija iz ustne sluznice.

OBRAVNAVA

Bolezen velja za benigno in praviloma ne povzroča resnih zdravstvenih težav. Žolčnica kože in sluznice povzroča skrb za pacienta in druge. V tem primeru mora zdravnik poročati o neutemeljenosti strahu in navesti nepravilnost simptomov.

Trenutno metode sodobne medicine nimajo metod etiotropne terapije, da bi preprečile nastanek simptomov Gilbertove bolezni. Včasih za zmanjšanje resnosti zlatenice lahko uporabljamo zdravljenje z zdravili.

Sredstva za zdravljenje z zdravilom:

  • induktorji mikrosomalnih encimov - zdravila na osnovi fenobarbitala, ki zmanjšajo raven indirektnega bilirubina v krvi;
  • hepatoprotektri;
  • preparati holagoga;
  • sorbenti;
  • encimi;
  • propulzanti - stimulansi črevesne peristaltike;
  • antiemetiki.

Farmacevtski izdelki ne zdravijo Gilbertove bolezni, ampak le zmanjšajo resnost njegovih pojavov in izboljšajo kakovost življenja bolnika. Kot dodatna metoda se uporablja fototerapija. Pod vplivom obsevanja pride do pospešenega uničevanja in izločanja bilirubina.

V redkih primerih z razvojem resnih zapletov Gilbertovega sindroma, ko stopnja bilirubina doseže kritične ravni, se lahko izvede krvna transfuzija in dajanje albumina.

Da bi preprečili ponovitev bolezni, se bolniku priporoča varčevalna dieta številka 5, vnos vitaminskih kompleksov, zavračanje alkohola, maščob in fizični napor.

COMPLICATIONS

Za bolezen je značilen ugoden potek in sama po sebi ne povzroča zapletov. Ob diagnosticiranju s Gilbertovim sindromom nevarnost predstavlja: kronična prehrana, neupoštevanje režima in nepravilna uporaba drog.

Možni zapleti:

  • kronični hepatitis z vztrajnim vnetjem jetrnega tkiva;
  • holelitioza z odlaganjem kamnov v žolčniku in njegovih kanalih;
  • kronični holecistitis;
  • holangitis;
  • kronične bolezni želodca, trebušne slinavke in dvanajstnika;
  • psihosomatske motnje.

PREPREČEVANJE

Gilbertova bolezen se pojavi kot posledica napake v dednem genu. Nemogoče je preprečiti razvoj sindroma, saj so lahko starši le nosilci in znaki odstopanj se ne manifestirajo. Zato so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja odpusta. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki povzročajo patološke procese v jetrih.

Preventivni ukrepi:

  • Izključitev pregrevanja, hipotermije in dolgotrajne izpostavljenosti sončni svetlobi.
  • Zavrnitev težkega fizičnega dela in intenzivnega športa.
  • Prepovedano je zlorabljati alkohol in jemati narkotike.
  • Sprejem antibiotikov in drugih zdravil je treba izvajati le po navodilih zdravnika v jasno označenem odmerku ob upoštevanju časa sprejema.
  • Skladnost z dieto z omejitvijo maščob, ocvrtih, začinjenih in začinjenih jedi.
  • Prehrana mora biti konstantna brez večjih prekinitev, to velja ne le za hrano, temveč tudi za vodo.

NAPOVED ZA IZTERJAVO

Na splošno so napovedi ugodne. Predispozicija na videz žilavosti traja celo življenje, toda to ne vpliva na stopnje umrljivosti, ne opazimo pa tudi progresivnih sprememb v jetrih. Zdravljenje simptomov sindroma takih medicinskih metod Gilbert vodi do zmanjšanja bilirubina v normalnih merah, vendar kronična uporaba teh zdravil je povezana s tveganjem neželenih učinkov.

Bolnike opažamo za preobčutljivost za različne hepatotoksične učinke. Vnos alkohola in drog negativno vpliva na delovanje jeter in lahko povzroči nastanek holelitijaze, holecistitisa in psihosomatskih motenj.

Pred načrtovanjem nosečnosti se priporoča pari s Gilbertovim sindromom, da obiščejo genetsko posvetovanje, da ocenijo tveganje za nastanek bolezni pri svojih potomcih.

Najdena napaka? Izberite to in pritisnite Ctrl + Enter

Gilbert sindrom - genetska bolezen jeter, dedna, pri kateri je izmenjava moten bilirubin (hemoglobina beljakovine obdelava izdelek) c.

Gilbertova bolezen: simptomi in zdravljenje

Bolezni Gilbert - glavni simptomi:

  • Slabosti
  • Slabost
  • Izguba apetita
  • Napihnjenost
  • Belching
  • Driska
  • Gotovost v ustih
  • Bolečina v trebuhu na desni
  • Zaprtje
  • Zgaga
  • Mucosalna žilavost

Gilbertov sindrom je dedna bolezen, ki se manifestira kot trajno ali začasno povečanje krvnega nivoja bilirubina, zlatenice in tudi pri nekaterih drugih specifičnih simptomih. Treba je opozoriti, da je Gilbertova bolezen, katere simptome mora bolnik preizkusiti z določeno periodičnostjo, popolnoma nezdrava bolezen in poleg tega ne zahteva posebne obravnave.

Splošni opis

Gilbertov sindrom, ki je opredeljen tudi kot preprosta družinska holemija, idiopatska nekonjugirana hiperbilirubinemija, ustavna hiperbilirubinemija ali nehemolitična družinska zlatenica, je pigmentirana hepatoza. Nastaja zaradi zmerno prekinjenega zvišanja ravni bilirubina v krvi, kar pa ovira prekinitev njegovega znotrajceličnega prometa neposredno na mestu njegove povezave in glukuronske kisline. Tudi pigmentna hepatoza se lahko tvori zaradi zmanjšanja stopnje hiperbilirubinemije, ki je nastala zaradi učinka fenobarbitala ali zaradi avtosomalne dominantne dediščine.

Z drugimi besedami, glavni razlog za nastanek Gilbertovega sindroma je genetsko določena pomanjkljivost določenega encima v jetrih, ki je vključena v proces presnove bilirubina.

Pogoji pomanjkanja tega encima ne dopuščajo možnosti vezave bilirubina v jetrih, kar posledično povzroči povečanje njegove ravni v krvi in ​​poznejši razvoj zlatenice. Omeniti velja, da je bil bilirubin na povišani ravni od rojstva v primeru Gilbertovega simptoma. Medtem so vsi novorojenčki nagnjeni k pojavu fiziološke zlatenice z ustrezno visoko ravnjo bilirubina in zato je v nekaterih primerih bolezen odkrita pozneje.

Gilbertov sindrom: simptomi

Glede na glavne simptome te bolezni je treba opozoriti, da so praviloma nestabilni. V tem primeru se manifestacija in poslabšanje simptomov pojavi s fizičnim naporom (vadbo), stresom, postom, jemanjem nekaterih vrst zdravil, alkohola. Prav tako lahko igrajo tudi virusne bolezni (ARI, gripa, hepatitis, itd.).

Glavni simptom je tvorba rahlega ikterusa (kot določajo zdravniki v ikterizmu) sklero, medtem ko pojav žolčnika med pacienti ima en sam vzorec manifestacije. Vendar pa so primeri delnega obarvanja stopal in dlani, nasolabialnega trikotnika in osilnih regij neobičajni.

V več kot polovici primerov se pojavijo pritožbe zaradi dispepsijske narave, ki zlasti vključujejo slabost in pomanjkanje apetita, motnje blata (driska, zaprtje), izcedek in napenjanje, zgaga in grenkobe v ustih. Žolčica lahko vpliva ne le na kožo, temveč tudi na sklero oči, sluznice. Močno je, da lahko poteka bolezen s standardnim izrazom, to je v obliki, ki je značilna za zdrave ljudi.

Včasih Gilbertovi bolezni lahko spremljajo slabost in neprijetne občutke, ki nastanejo v jetrih, kar nakazuje, da je 60% skupnega števila bolnikov (10% se sooča s značilnim povečanjem vranice).

Ob upoštevanju dejstva, da je glavni simptom, ki omogoča diagnosticiranje te bolezni, povečana raven bilirubina v krvi, se uporabi vzorec z uporabo fenobarbitala. Po sprejemu v prisotnosti Gilbertovega sindroma se raven bilirubina v krvi kaplja.

Bolezni Gilbert: zdravljenje

Kot smo že opozorili, posebna vrsta zdravljenja za Gilbertov sindrom ni potrebna in bolezen ni nevarna za bolnika. Medtem se za njegovo odkrivanje dodelijo številne laboratorijske študije, analize in vzorci. Skladnost z določenim razvitim režimom spodbuja hrambo bilirubina v normi ali na ravni z rahlim povečanjem kazalcev, ki ne povzročajo manifestacij bolezni.

Gilbertov sindrom zagotavlja izključitev fizičnih obremenitev, pa tudi zavrnitev jesti maščob in alkohola. Na začetku obdobja intenzifikacije bolezni, predpisane prehrane (št. 5), vitaminsko terapijo in pripravki za izločanje žolča. Sistematično, v skladu z receptom zdravnika jemati zdravila, ki so namenjena izboljšanju delovanja jeter.

Da bi diagnosticirali bolezen in določili primeren potek zdravljenja, je potrebno posvetovanje z več strokovnjaki: terapevt, genetik in hematolog.

Če mislite, da imate Gilbertova bolezen in simptome, značilne za to bolezen, lahko zdravniki pomagajo: terapevt, hematolog, genetik.

Prav tako predlagamo uporabo naše spletne diagnostične storitve, ki na podlagi simptomov izbere verjetne bolezni.

Cholecystitis je vnetna bolezen, ki se pojavi v žolčniku in jo spremljajo znatni znaki simptomov. Bolezen holecistitisa, katerega simptomi so ugotovljeni, saj lahko tudi sama bolezen, reda 20% odraslih, teče v akutni ali kronični obliki.

Diskinezija žolčnih kanalov je bolezen prebavnega trakta, zaradi katere se motnja delovanja žolčnih kanalov moti. Kot rezultat, žolč nepravilno vstopi v dvanajstniku, kar povzroča neravnovesje prebavnega sistema. V človeškem telesu bolezen napreduje navadno sekundarno, v ozadju poraza drugih vnetnih procesov žolčnika. Izjemno je dejstvo, da se lahko izkaže iz nestabilnega duševnega stanja osebe.

Površinski gastroduodenitis je gastroenterološka vnetna bolezen, ki prizadene stene želodca, sluznice in tankega črevesja.

Giardiaza pri otrocih - je parazitska patologija, ki jo povzroča enocelični mikroorganizem - lambija. Bolezen velja za enega najpogosteje diagnosticiranih pri otrocih kategorije starosti otrok. Obstaja več mehanizmov penetracije patološkega sredstva v otrokovo telo - najpogosteje se izvaja s prehranjevalno potjo. Glavna skupina tveganja je otrok, star 3-4 let.

Gastroenterokolitis (toksikoinfekcija s hrano) je vnetna bolezen, ki vodi v poškodbo prebavil, lokalizirana predvsem v majhnih ali debelih črevesjih. Predstavlja veliko nevarnost, ki jo povzroči možna dehidracija telesa, če ni zadostnega nadzora. Značilen hiter začetek in hiter tok. Praviloma se v treh dneh, če se upoštevajo priporočila zdravnika, in imenovanje ustreznega zdravljenja, se simptomi bolezni odvijajo.

S pomočjo fizičnih vaj in samokontrole lahko večina ljudi dela brez medicine.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom in kaj je v preprostih besedah?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilna motnja metabolizma bilirubina. Bolezen med celotnim številom bolezni se šteje za zelo redko, vendar je število dednih je najpogostejše.

Zdravniki so ugotovili, da se ta motnja pogosteje diagnosticira pri moških kot pri ženskah. Vrh poslabšanja pade na starostno skupino od dveh do trinajst let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Postanite sproži faktor značilnih simptomov je lahko veliko število predisponiranimi dejavnikov, kot so vzdrževanje nezdrav življenjski slog, pretirano vadbo, grdo drog sprejem in mnogi drugi.

Kaj je v preprostih besedah?

Z enostavnimi besedami je Gilbertov sindrom genetska motnja, za katero je značilno poslabšanje uporabe bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizira bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Prvič je opisal francoski gastroenterolog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom malo simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne kaže povišane ravni bilirubina.

US od okoli 3% do 7% prebivalstva imajo Gilbertov sindrom, v skladu z Nacionalnega inštituta za zdravje - gastroenerologi nekateri menijo, da je lahko pojavnost večja in do 10%. Sindrom pogosteje se pojavlja pri moških.

Vzroki za razvoj

Razviti sindrom pri ljudeh, ki so od obeh staršev dobil drugo napako na kromosomske lokacije, ki je odgovoren za nastanek enega izmed jetrnih encimov - uridin difosfat glukuronilno (ali bilirubina-UGT1A1). To povzroči znižanje vsebnosti encima do 80%, zaradi česar njegova naloga - pretvorba toksični za posredno bilirubina v povezanega frakciji možganov je - izvede veliko slabše.

Genetska napaka se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 opazimo vstavljanje dveh dodatnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavlja večkrat. To bo določilo resnost poteka bolezni, trajanje njenih obdobij poslabšanja in dobrega počutja. Ta kromosomska napaka se pogosto čuti samo iz adolescence, ko se metabolizem bilirubina spreminja pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov je Gilbertov sindrom pogosteje registriran pri moških.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

  1. Ni povezava s kromosomi X in Y, to pomeni, da se nenormalni gen lahko manifestira v osebi katere koli vrste;
  2. Vsaka oseba ima vsak kromosom v parih. Če ima 2 pomanjkljivi drugi kromosomi, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Ko se zdrav gen nahaja v istem kromosomu v istem lokusu, patologija nima nobene možnosti, vendar oseba s takšno gensko anomalijo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost manifestacije večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, ker bo v prisotnosti prevladujočega alela na drugem takem kromosomu oseba postala samo nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% prebivalcev ima pokvarjen gen, zato je možnost prenosa z obeh staršev dovolj velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini: obvezni in pogojni.

Obvezni znaki Gilbertovega sindroma so:

  • splošna šibkost in hitro utrujenost brez očitnega razloga;
  • na področju vek se oblikujejo rumene plošče;
  • sanje se zlomijo - postane plitvo, prekinjeno;
  • zmanjšan apetit;
  • ki se občasno pojavljajo na kožnih področjih rumenega odtenka, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, potem se začne glivica oči rumeno.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

  • bolečine v mišičnem tkivu;
  • hudo srbenje kože;
  • občasno tresenje zgornjih okončin;
  • povečano potenje;
  • v desnem zgornjem kvadrantu se čutijo teža, ne glede na vnos hrane;
  • glavobol in omotica;
  • apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
  • brazgotinjenje, navzea;
  • motnje blata - bolniki motijo ​​driska.

Med odpustom Gilbertovega sindroma so nekateri pogojni simptomi lahko popolnoma odsotni, pri tretjini bolnikov z osnovno boleznijo pa tudi med obdobji poslabšanja.

Diagnostika

Za potrditev ali zavračanje Gilbertovega sindroma so različne laboratorijske študije:

  • bilirubin v krvi - normalna vsebnost celotnega bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertovem sindromu se zviša bilirubin zaradi indirektnega bilirubina.
  • splošno krvni test - retikulocitoza (visoka vsebnost nezrelih eritrocitov) in blago anemijo 100-110 g / l so v krvi.
  • biokemijski test krvi - sladkor v krvi - normalno ali nekoliko zmanjšano, krvne beljakovine - v normalnih mejah, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalni, timol test negativen.
  • splošna analiza urina - ni odstopanj od norme. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
  • koagulabilnost krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
  • označevalci virusnega hepatitisa - so odsotni.
  • Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma s sindroma Dabin-Johnson in Rotor:

  • Širitev jeter je tipična, ponavadi zanemarljiva;
  • Bilirubinurija je odsotna;
  • Povečanje koproporpirinov v urinu - ne;
  • Dejavnost glukuroniltransferaze - zmanjšanje;
  • Povečana vranica - ne;
  • Bolečine v desnem zgornjem kvadrantu - redko, če sploh - boleče;
  • Srbenje kože - odsoten;
  • Cholecistografija je normalna;
  • Biopsija jeter - normalen ali depozit lipofuscin, maščobna degeneracija;
  • Bromsulfaleinovaya vzorec - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
  • Zvišanje bilirubina v serumu je pretežno posredno (nepovezano).

Poleg tega se za potrditev diagnoze izvedejo posebni testi:

  • Vzorec s stradanjem.
  • Postenje 48 ur ali omejitev vsebnosti kalorij v hrani (do 400 kcal na dan) povzroči močno povečanje (2-3 krat) prostega bilirubina. Brez obveznega bilirubina se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven vzorec.
  • Vzorec s fenobarbitalom.
  • Jemanje fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan v trajanju 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
  • Vzorec z nikotinsko kislino.
  • Intravensko injiciranje nikotinske kisline v odmerku 50 mg povzroči povečanje količine nevezanega bilirubina v krvi 2-3 krat v treh urah.
  • Vzorec z rifampicinom.
  • Uvod 900 mg rifampicina povzroča povečanje posrednega bilirubina.

Tudi perkutana punkcija jeter omogoča potrditev diagnoze. Histološki pregled punkta ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sama sindrom ne povzroča zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno, da pravočasno ločimo eno vrsto zlatenice od druge. V tej skupini bolnikov je bila opažena občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in določene skupine antibiotikov. Zato je treba v prisotnosti zgoraj opisanih dejavnikov spremljati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let in celo celo življenje, ni potrebno posebno zdravljenje. Tu je glavna naloga preprečiti poslabšanje. Pomembno je slediti prehrani, režimu dela in počitku, ne prekomerno obogatiti in se izogibati pregrevanju organizma, izključiti velike obremenitve in nenadzorovanega uživanja drog.

Zdravila

Zdravljenje Gilbertove bolezni z razvojem zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

  • albumin - za zmanjšanje bilirubina;
  • antiemetiki - glede na indikacije, slabost in bruhanje.
  • Barbiturati - zmanjšati raven bilirubina v krvi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotectors - za zaščito celic jeter ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • holagog pomeni - zmanjšati žolčnika kože ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretiki - za izločanje bilirubina z urinom ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • Enterosorbents - zmanjšati količino bilirubina z odstranjevanjem iz črevesja (aktivno oglje, "Polyphepan", "Enterosgel");

Pomembno je opozoriti, da bo moral bolnik redno spremljati diagnostične postopke, da bi spremljal potek bolezni in preučil reakcijo telesa na zdravljenje. Pravočasna dostava testov in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, ampak bodo tudi preprečili morebitne zaplete, ki vključujejo tako resne somatske patologije kot hepatitis in holelitiozo.

Remission

Tudi če pride do remisije, se bolniki v nobenem primeru ne morejo "sprostiti" - potrebno je poskrbeti, da Gilbertovega sindroma ni drugega poslabšanja.

Prvič, morate zaščititi žolčni trakt - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek kamnov v žolčniku. Dober izbor za takšen postopek bodo cholereticna zelišča, zdravila Urocholum, Gepabene ali Ursofalk. Enkrat tedensko mora bolnik opravljati "slepo sondiranje" - post je treba opraviti s ksilitolom ali sorbitolom, potem morate ležati na desni strani in segreti anatomsko območje žolčnika s toplo pol ure.

Drugič, izbrati morate pismeno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot spodbujevalni faktor v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak bolnik ima tako niz izdelkov individualen.

Napajanje

Diete je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobjem remisije.

Prepovedana uporaba:

  • maščobni razredi mesa, perutnine in rib;
  • jajca;
  • ostri omaki in začimbe;
  • čokolada, testo;
  • kava, kakav, močan čaj;
  • alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapackih;
  • ostri, soljeni, ocvrti, dimljeni, konzervirane hrane;
  • polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljeno za uporabo:

  • vse vrste drobtin;
  • zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
  • ne maščobnih kislih mlečnih izdelkov;
  • kruh, keks za pecanje;
  • meso, perutnina, ribe niso maščobne sorte;
  • sveže stisnjeni sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Predvidevanje je ugodno, odvisno od tega, kako se bolezen nadaljuje. Hiperbilirubinemija traja življenje, vendar ni povezana s povečanjem smrtnosti. Napredne spremembe v jetri se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenj takšnih ljudi se sklicujejo na skupino običajnega tveganja. Pri zdravljenju fenobarbitala ali kordiamina se nivo bilirubina zmanjša na normalno vrednost. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenica po interkutativnih okužbah, ponavljajoči se bruhanju in izpustih hrane.

Opazili smo visoko občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, veliko zdravil itd.). Možen razvoj vnetja v žilnem traktu, holelitiaza, psihosomatskih motenj. Starši otrok s tem sindromom se morajo posvetovati z genetiki, preden načrtujejo novo nosečnost. Podobno je treba storiti tudi, če se s sindromom diagnosticirajo sorodniki poročenega para, ki bodo imeli otroke.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen se pojavi kot posledica napake v dednem genu. Nemogoče je preprečiti razvoj sindroma, saj so lahko starši le nosilci in znaki odstopanj se ne manifestirajo. Zato so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja odpusta. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki povzročajo patološke procese v jetrih.

Bolezni Gilbert: kako zdraviti, diagnozo, znake, stopnje in stopnje, koliko živi?

Gilbertov sindrom (sindrom Gilbert) - nad to genetsko boleznijo jeterjev se borijo več kot ducat let. Izgleda kot:

  • rast krvnega nivoja bilirubina,
  • Botkinova bolezen,
  • drugi specifični simptomi.

V slabi varianti se ta dedna bolezen ne zdravi, v dobrem stanju pa se ohranja pri dolgoročnem opustitvi medicinskih pripravkov.

Kaj je Gilbertov sindrom (nehemolitična družinska zlatenica)?

Ena od komponent človeške krvi - bilirubin, se pojavi kot posledica razgradnje rdečih krvnih celic in istočasno opravlja funkcijo enega od barvnih elementov žolča.

Kaj je Gilbertov sindrom v preprostih izrazih? Bolezen jeter, ki je dedna.

  • neposredno. Nastaja jo iz jeter iz posredno hemoglobina.
  • posredno. Nastane je iz hemoglobina krvi skozi sistem retikulo-endotec.

Celoten bilirubinski indeks se imenuje generično. Z Gilbertovim sindromom se celotni bilirubinski indeks bistveno razlikuje od normalnega. Zanimivo je, da ostanejo preostale krvne vrednosti v njej. V bistvu je diagnoza določena v starosti od 3 do 12 let. Deklice so izpostavljene bolezni trikrat manj pogosto kot fantje.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Oseba ima dve kopiji gena, ki neposredno vplivata na videz Gilbertovega sindroma. Najpogostejši položaj je en izkrivljeni gen. Raven bilirubina, pri ljudeh s takšnim odstopanjem, lahko nenehno niha, vendar znaki ikterusa niso izraženi. Če ima bolnik dva izkrivljena gena, je zagotovljena prisotnost nehemolitične družinske zlatenice.

Glavni vzroki bolezni:

  • mutacija gena, ki sodeluje pri proizvodnji bilirubina;
  • zapletenost osnovnega stanja telesa (v prisotnosti bolezni) po stranskih dejavnikih, kot so hudo stresanje, živcna napetost, slabe navade ali prenesene virusne okužbe;
  • jemlje zdravila, povezana z aktivacijo encima - glukuroniltransferazo (paracetamol, aspirin, kofein, levomiticin).

Foto: Kršitev zasega bilirubina s hepatociti

Klinična klasifikacija bolezni

Klinična klasifikacija Gilbertove bolezni glede na:

  1. Od povezave z boleznimi:
    • z bistvenim tresenjem;
    • brez bistvenega tresenja.
  2. Od te bolezni:
    • icteric;
    • dispeptika;
    • skrito;
    • astenovegetativ.
  3. Genotip:
    • heterozigoten nosilec;
    • homozigotni prevoz.
  4. Stanje nevtralizirajoče jetrne funkcije:
    • s shranjeno funkcijo;
    • z zmanjšano funkcijo.
  5. Po poreklu:
    • prirojeno - napreduje brez spodbudnih dejavnikov;
    • Manifestiranje - se pojavi kot posledica virusne okužbe.
  6. Po naravi toka:
    • poslabšanje;
    • odpust.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom?

Običajna oblika te bolezni ne ogroža človeškega življenja. Glavna nevarnost je:

Prevoznik Gilbertovega sindroma bo to dal otrokom.

Herednost je glavni pokazatelj manifestacije te bolezni. V napredni in zapleteni obliki sindroma je možna hepatoza jeter - bolezen, povezana z okvaro pri proizvodnji določenih encimov v jetrih.

Simptomi in znaki Gilbertove bolezni

Tretjina bolnikov je nagnjena k obarvanju kože in oči v rumeni barvi - to je edini znak bolezni. Obstajajo strokovnjaki, ki glede na to, da so drugi simptomi odsotni, predlagajo, da se bolezen odstrani iz kategorije somatskih patologij in pripisuje odstopanjem, do katerih je organizem prilagodil in normalno deluje.

Krv in bilirubin

  1. Motnje delovanja gastrointestinalnega trakta:
    • grenak okus v ustih;
    • težnost v želodcu;
    • plini;
    • težave z apetitom;
    • povečanje jeter;
    • zgaga, slabost, bruhanje;
    • zatemnitev urina in razbarvanje blata;
    • Driska ali težave pri gibanju črevesja.
  2. Nevrološke motnje:
    • težave s spanjem;
    • glavobol, omotica;
    • tresenje okončin;
    • apatija, slabost, živčnost;
    • panični napadi.
  3. Druge značilnosti:
    • otekanje;
    • hipotenzija;
    • srbenje;
    • povečano potenje;
    • srčne palpitacije;
    • bolečine v mišicah in sklepih;
    • mrzlica;
    • kratka sapa, težko dihanje.

Nenavadne znake se zdravijo z ustavljanjem neprijetnih občutkov.

Metode diagnosticiranja bolezni

Ker diagnoza poteka v zgodnjih letih, zdravljenje izvaja pediater.

  1. Zbiranje informacij o bolniku (prenesene bolezni, zdravila, zdravila ali telesne poškodbe ali operacije).
  2. Vizualni pregled.
  3. Laboratorijski testi:
    • kri (splošna, biokemična sestava, koagulabilnost, vsebnost bilirubina v Gilbertovem sindromu);
    • urina.
  4. Preiskave za odkrivanje povzročitelja:
    • analiza za hepatitis;
    • genetska analiza Gilbertovega sindroma.
  5. Funkcionalna diagnostika:
    • Ultrazvok vseh organov trebušne votline;
    • CT in MRI jeter;
    • merjenje elastičnosti jeter za odkrivanje prizadetih tkiv.
  6. Biopsija jeter.

Za diagnozo niso vedno potrebne nobene metode. Pogosto je zdravnik - pediater dovolj:

  • celoten pojav vseh bolezni,
  • krvni test.

Če so simptomi nenatančni, bo zdravnik potreboval dodatne teste.

Za spremljanje poteka bolezni in preučevanje reakcij na zdravila mora bolnik redno izvajati diagnostične postopke. Pravočasni diagnostični postopki bodo zmanjšali resnost simptomov in omejili tveganje zapletov.

Zdravljenje Gilbertove bolezni

Zdravljenje z zdravili

Priprave, ki so predpisane bolnikom, so namenjene zaščiti jeter in odpravljanju simptomov zlatenice.

Tradicionalna medicina

Najpogostejši način zdravljenja metod "babice" je zamenjati reden čaj z zeliščnimi lupinami. Zelišča, ki jih je mogoče kuhati:

Diet in prehrana s Gilbertovim sindromom

Bolezni ali Gilbertovega sindroma se ne more popolnoma pozdraviti, vendar pa bo bolnik potreboval določen življenjski slog, da bi zmanjšal poslabšanje in če odpust traja dlje. Načrt prehranjevanja je osnova pri formulaciji terapije. Razvija se poseben dieti. Diete za intenzivno izgubo teže ali niz mišične mase so popolnoma izključene. Med drugim mora pacient:

  • izogibajte se stresnim situacijam in živčnim preobremenitvam,
  • držati režima dneva,
  • izključujejo močne športe.

Prav tako lahko upoštevate naslednje vrste prehrane:

Preprečevanje

Zaradi dejstva, da je nehemolitična družinska zlatenica genetska bolezen, proti njemu ni nobenih preventivnih metod. Oseba ne ve, katere bolezni ima genetsko nagnjenje, dokler ne deluje dejavnik sproži. Optimalna rešitev je, da obidejo dejavnike, ki spodbujajo:

Poleg tega je s Gilbertovim sindromom potrebno:

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom - genetsko povzročene motnje presnove bilirubina, ki so posledica pomanjkanja mikrosomalnih jetrnih encimov in vodijo do razvoja benigne nekonsjugirane hiperbilirubinemije. V večini primerov s Gilbertovim sindromom se pojavljajo prekinitvene zlatenice z različno resnostjo, pravokotnost v desnem hipohondriju, dispeptikah in astenegetegetativnih motnjah; lahko pride do subfebrilne bolezni, hepatomegalije, ksantelazma vek. Diagnozo Gilbertovega sindroma potrjujejo klinična slika, družinska anamneza, laboratorijske in instrumentalne študije, funkcionalni testi. Gilbertov sindrom kaže skladnost z dieto, z induktorji mikrosomskih encimov, hepatoprotektorjev, holeretskih zelišč, enterotoksinov, vitaminov.

Gilbertov sindrom

Gilbert sindrom (ustavna hiperbilirubinemija, non-hemolitični zlatenica otroke) je označena z zmerno zvišane koncentracije nekonjugiranega bilirubina v krvnem serumu in vizualno manifestiranih epizod zlatenica. Gilbertov sindrom je najpogostejša oblika dedne pigmentne hepatoze. V večini primerov se klinični simptomi Gilbertovega sindroma kažejo v starosti 12-30 let. Njihov razvoj otrok v pred puberteto in pubertetnim obdobju zaradi zaviralnega učinka spolnih hormonov na razpolago bilirubina. Gilbertjev sindrom je razširjen predvsem med moškimi. Incidenca Gilbertovega sindroma v evropskem prebivalstvu znaša od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne povzroča fibroze in poslabšanja delovanja jeter, ampak je dejavnik tveganja za razvoj holelitioze.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Žolčnega barvila bilirubina hemoglobin tvorjen z razpadom eritrocitov, prisotnih v krvnem serumu kot dve frakciji: neposredne (vezana, konjugiranih) in posredne (brezplačno), bilirubina. Indirektni bilirubin ima citotoksične lastnosti, kar je najbolj opazno na možganskih celicah. V jetrnih celic, je posredno bilirubina nevtraliziramo s konjugacijo z glukuronsko kislino vstopi v žolčevoda in kot vmesne izloči skozi črevesje in v majhnih količinah - urinom.

Motnje o uporabi bilirubina v Gilbertovem sindromu povzroča mutacija gena, ki kodira mikrosomalni encim UDP-glukuronil transferazo. Inferiornost in delno zmanjšanje aktivnosti UDP-glukouoniltransferaze (do 30% norme) povzroči nezmožnost hepatocitov, da absorbirajo in odpravijo potrebno količino indirektnega bilirubina. Obstaja tudi krvavitev prometa in zajetje indirektnega bilirubina s celicami jeter. Zaradi Gilbertovega sindroma se raven nekonjugiranega bilirubina v krvnem serumu poveča, kar vodi v njegovo usedanje v tkivih in jih obarvajo rumeno.

Gilbertov sindrom se nanaša na patologijo z avtosomno prevladujočo dediščino, za razvoj katerega otrok zadošča za dedovanje mutantne različice gena enega od staršev.

Klinične manifestacije Gilbertov sindrom lahko sprožijo dolgotrajne lakote, dehidracija, fizične in čustvene napetosti, menstruacijo (pri ženskah), infekcijske bolezni (virusnega hepatitisa, gripe in akutnih virusnih infekcij dihal, črevesnih infekcij), kirurških posegih, kot tudi alkohol in nekatera zdravila: hormoni (glyukorotikoidov, androgenov, etinilestradiol), antibiotiki (streptomicin, rifampin, ampicilin), natrijev salicilat, acetaminofen, kofein.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Obstajata dve različici Gilbertovega sindroma: "prirojeno" - se kaže brez predhodnega nalezljivega hepatitisa (večina primerov) in se pojavi pri akutnem akutnem virusnem hepatitisu. Poleg tega je lahko hiperbilirubinemija po hepatitisu povezana ne le s prisotnostjo Gilbertovega sindroma, temveč tudi s prehodom infekcije v kronično obliko.

Klinični simptomi Gilbertovega sindroma se običajno razvijejo pri otrocih, starih 12 let in več, potek bolezni je valovit. Gilbertjevega sindroma je značilna občasna zlatenica z različno resnostjo - od podciterne sklere do svetle ikterice kože in sluznice. Obarvanost žolčnika je lahko razpršena ali delno manifestirana na območju nasolabialnega trikotnika, na koži stopal, dlani, v pod pazduho. Epizode zlatenice s Gilbertovim sindromom se pojavijo nenadoma, se po izpostavitvi vzburljivim faktorjem intenzivirajo in se razrešijo neodvisno. Pri novorojenčkih so lahko simptomi Gilbertovega sindroma podobni prehodni zlatenici. V nekaterih primerih se lahko pri Gilbertovem sindromu pojavijo enojne ali večkratne kanthezamske veke.

Večina bolnikov z Gilbertov sindrom pritožujejo teže v desnem zgornjem kvadrantu, občutek nelagodja v trebuhu. Asthenovegetative opazili motnje (utrujenost in depresija, slabo spanje, potenje), dispepsija (pomanjkanje apetita, slabost, riganje, napenjanje, motnje blato). V 20% primerov Gilbertov sindrom ima rahlo povečanje jeter, 10% - vranice mogoče opaziti holecistitis, žolčnika disfunkcijo, in sfinktra od Oddi, povečano tveganje žolčnih kamnov.

Približno tretjina bolnikov z Gilbertovim sindromom nima pritožb. Z nepomembnostjo in nepopolnostjo manifestacij Gilbertovega sindroma lahko bolezen dolgo časa ostane neopažena za bolnike. Gilbertov sindrom se lahko kombinira z vezivno tkivno displazijo - pogosto najdemo v sindromih Marfan in Ehlers-Danlos.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Diagnozo Gilbert sindrom temelji na analizi kliničnih simptomov, podatki družinska zgodovina, laboratorijskih izvidov (skupaj in biokemijske analize krvi, urina, PCR), funkcionalne preskuse (preskus z lakoto, vzorčne s fenobarbitalom, nikotinom kisline), ultrazvočnega pregleda trebušne votline.

Pri zbiranju anamneze, spolu bolnika, starosti pojava kliničnih simptomov, prisotnosti epizod žutice v ožji družini se upošteva prisotnost kroničnih bolezni, ki povzročajo zlatenico. Ob palpaciji jetra je neboleča, konsistenca organov je mehka, lahko pa je rahlo povečanje velikosti jeter.

Skupna raven bilirubina med Gilbert sindrom poveča zaradi posredne frakcij in znaša od 34,2 do 85,5 mmol / l (običajno ne več kot 51,3 mmol / l). Drugi funkcijski testi biokemijske jeter (celokupnega proteina in proteinski frakcije, AST, ALT, holesterol) Gilbert sindromom, na splošno niso spremenile. Zmanjšanje raven bilirubina pri bolnikih, ki prejemajo fenobarbital in njegovo povečanje (50-100%) po stradanje ali nizko-kalorično prehrane, ter tako po intravenski injekciji nikotinska kislina potrditev diagnoze Gilbert sindrom. PCR Gilbert sindromom kaže polimorfizem gena, ki kodira encim UDFGT.

Za pojasnitev diagnoze Gilbertovega sindroma, ultrazvoka trebušnih organov, ultrazvokov jeter in žolčnika, duodenalnega zvonjenja, tankoplastne kromatografije. Perkutana prebojna jetrna biopsija se izvaja samo ob prisotnosti indikacij za izključitev kroničnega hepatitisa in ciroze jeter. Z Gilbertovim sindromom v vzorcih biopsije jeter se ne odkrijejo patološke spremembe.

Gilbert sindrom se deli z virusnega hepatitisa in hiperbilirubinemijo postgepaticheskoy obstojne, hemolitična anemija, Crigler-Najjar sindrom tipa II, Dubin-Johnsonov sindrom in rotorja sindrom, primarna shunt hiperbilirubinemija, prirojene ciroze jeter, žolčnika atrezija premika.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Otroci in odrasli s Gilbertovim sindromom praviloma ne potrebujejo posebnega zdravljenja. Glavni pomen je namenjen spoštovanju prehrane, dela in počitka. V Gilbertovem sindromu so nezaželeni profesionalni športi, insolacija, vnos alkohola, stradanje, omejevanje tekočine in uporaba hepatotoksičnih zdravil. Prikazana je prehrana z omejitvijo proizvodov, ki vsebujejo ognjevzdržne maščobe (maščobno meso, ocvrte in pikantne jedi) in konzervirane hrane.

Med poslabšanjem kliničnih manifestacij Gilbert sindrom imenovanim varčevalni mizo № 5 in induktorji mikrosomskih encimov - fenobarbital in ziksorin (1-2 teden tečaji z razmaku 2-4 tednov), ki zmanjšujejo raven bilirubina. Prejemanje aktiviranega ogljika vpijati bilirubina v črevesju in fototerapijo, pospešuje razgradnjo bilirubina v tkivih bo pomagalo, da bi jo iz telesa.

Za preprečevanje holecistitis in žolčni kamni priporoča sprejem choleretic zelišč z Gilbertov sindrom, jeter (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) in vitaminov skupine B.

Prognoza in preprečevanje Gilbertovega sindroma

Napoved bolezni v kateri koli starosti je ugodna. Hiperbilirubinemija pri bolnikih s Gilbertovim sindromom vztraja pri življenju, vendar je benigna, ki jo ne spremljajo progresivne spremembe v jetrih in ne vplivajo na pričakovano življenjsko dobo.

Pred načrtovanjem nosečnosti bi morali pari z zgodovino te patologije posvetovati z medicinskim genetikom, da bi ocenili tveganje Gilbertovega sindroma na potomcih. Gilbertov sindrom pri otrocih ni izgovor za zavrnitev preventivnega cepljenja.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom?

Pojav rumene sence kože ali oči po prazniku s široko paleto hrane in alkoholnih pijač lahko poišče oseba sam ali na poziv drugih. Takšen pojav, najverjetneje, bo simptom dovolj neprijetne in nevarne bolezni - Gilbertovega sindroma.

Enako se lahko sum patologijo in zdravnika (in vsako specializacijo), če ob sprejemu teh predpisov bolnika prišel z rumenkast ton ali kožo, kadar poteka pregled je dal teste "jetrnih testov".

Kaj je Gilbertov sindrom

Upoštevani bolezen - kronična jetrna bolezen benigna narave, ki spremljajo periodično kože in beločnice obarvamo rumene oči in drugih simptomov. Bolezen se ima valovit značaj - je nekaj časa oseba ne čuti nobenega slabega zdravja, in včasih kažejo vse simptome patoloških sprememb v jetrih - ponavadi se to zgodi, ko je redno uživanje mastne, začinjene, slanih, suhomesnatih izdelkov in alkoholnih pijač.

Gilbertov sindrom je povezan z napako genov, ki se prenaša od staršev do otrok. Na splošno je bolezen ne privede do resnih sprememb v strukturi jetrih, kot so, na primer, v progresivno cirozo, vendar pa lahko zaplete nastanek žolčnih kamnov ali vnetje v žolčevoda.

Obstajajo strokovnjaki, ki Gilbertovega sindroma ne upoštevajo kot bolezen, vendar je to nekoliko napačno. Dejstvo je, da s to patologijo pride do kršitve sinteze encima, vključenega v detoksikacijo toksinov. Če neki organ izgubi nekaj svojih funkcij, se to stanje v medicini imenuje bolezen.

Rumena barva kože v Gilbertovem sindromu je delovanje bilirubina, ki ga tvori hemoglobin. Ta snov je precej strupena in jetra, pod normalnim delovanjem, preprosto uničijo, jo odstranjujejo iz telesa. V primeru napredovanja Gilbertovega sindroma se bilirubin ne filtrira, vstopa v krvni obtok in se širi po celem telesu. In, vstop v notranje organe, je sposobna spremeniti svojo strukturo, kar vodi do disfunkcionalnosti. Še posebej nevarna, če bilirubin "pride" v možgane - oseba preprosto izgubi nekaj funkcij. Poskrbimo za pomiritev - pri obravnavani bolezni takšen pojav na splošno nikoli ne opazimo, če pa je komplicirana s katero koli drugo patologijo jeter, je praktično nemogoče predvideti "pot" bilirubina v krvi.

Gilbertov sindrom je dokaj pogosta bolezen. Po statističnih podatkih se ta patologija pogosteje diagnosticira pri moških, bolezen pa se začne v adolescenci in srednji starosti - 12-30 let.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Ta sindrom je prisoten samo pri ljudeh, ki so oba starša podedovali pomanjkljivost drugega kromosoma na mestu, ki je odgovoren za nastanek enega od jetrnih encimov. Zaradi takšne napake je odstotek vsebnosti tega encima 80% manjši, zato se preprosto ne more sprijazniti s svojo nalogo (pretvorba indirektnega bilirubina v možgansko frakcijo).

Omeniti velja, da je takšna genetska napaka lahko drugačna - na mestu vedno obstaja vložek dveh dodatnih aminokislin, vendar lahko obstaja več takšnih vstavkov - resnost Gilbertovega sindroma je odvisna od njihovega števila.

Na sintezo jetrnega encima močno vpliva moški hormon androgen, zato se prvi znaki zadevne bolezni pojavijo v adolescenci, ko pride do pubertete, hormonsko prestrukturiranje. Mimogrede, zaradi učinka na encim androgen, ki ga Gilbertov sindrom bolj pogosto diagnosticira pri moških.

Zanimivo dejstvo je, da se obravnavana bolezen ne pojavlja "iz nič", zato je treba spodbujati pojav simptomov. In taki dejavniki, ki spodbujajo, so lahko:

  • uporaba alkoholnih pijač pogosto ali v velikih odmerkih;
  • redni vnos nekaterih zdravil - streptomicin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • nedavni kirurški posegi iz katerega koli razloga;
  • pogoste napetosti, kronično prekomerno delo, nevroze, depresija;
  • prehod zdravljenja z zdravili na osnovi glukokortikosteroidov;
  • pogosta uporaba maščobnih živil;
  • dolgoročna uporaba anaboličnih zdravil;
  • prekomerni fizični napor;
  • post (tudi za zdravstvene namene).

Bodite pozorni: ti dejavniki lahko povzročijo razvoj Gilbertovega sindroma, lahko pa tudi vplivajo na resnost poteka bolezni.

Razvrstitev

Gilbertov sindrom v medicini je razvrščen takole:

  1. Prisotnost hemolize - dodatno uničenje eritrocitov. Če se bolezen pojavi hkrati s hemolizo, se bo na začetku povečala raven bilirubina, čeprav to ni značilno za sindrom.
  2. Prisotnost virusnega hepatitisa. Če oseba z dvema pomanjkljivima kromosomoma prenaša virusni hepatitis, se simptomi Gilbertovega sindroma pojavijo do 13 let.

Klinična slika

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni. Obvezni znaki Gilbertovega sindroma so:

  • ki se občasno pojavlja v kožnih predelih rumenega odtenka, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, začne se rdečica oči spremeniti rumeno;
  • splošna šibkost in hitro utrujenost brez očitnega razloga;
  • na področju vek se oblikujejo rumene plošče;
  • sanje se zlomijo - postane plitvo, prekinjeno;
  • apetit se zmanjša.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

  • v desnem zgornjem kvadrantu se čutijo teža, ne glede na vnos hrane;
  • glavobol in omotica;
  • apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
  • bolečine v mišičnem tkivu;
  • hudo srbenje kože;
  • občasno tresenje zgornjih okončin;
  • povečano potenje;
  • brazgotinjenje, navzea;
  • motnje blata - bolniki motijo ​​driska.

Med odpustom Gilbertovega sindroma so nekateri pogojni simptomi lahko popolnoma odsotni, pri tretjini bolnikov z osnovno boleznijo pa tudi med obdobji poslabšanja.

Kako je diagnosticiran Gilbertov sindrom?

Seveda zdravnik ne bo mogel natančno postaviti diagnoze, toda tudi z zunanjimi spremembami v koži se lahko pričakuje Gilbertov sindrom. Potrdite, da diagnoza lahko preizkus krvi za raven bilirubina - to bo povišano. V ozadju takega povečanja bodo vse druge analize delovanja jeter v normalnih mejah - ravni albumina, alkalne fosfataze, encimov, ki govorijo o okvarah jetrnega tkiva.

V Gilbertovem sindromu ne trpijo drugi notranji organi - to bodo kazale tudi indeksi sečnine, kreatinina in amilaze. V urinu ni žolčnih pigmentov, v ravnotežju elektrolitov ne bo sprememb.

Zdravnik lahko posredno potrdi diagnozo s posebnimi testi:

  • fenobarbitalni test;
  • preizkus s stradanjem;
  • test z nikotinsko kislino.

Nenazadnje se diagnoza opravi na podlagi analize Gilbertovega sindroma - preuči bolnikovo DNA. Toda tudi po tem zdravnik opravi še nekaj pregledov:

  1. Ultrazvočni pregled jetra, žolčnik in žolčni kanali. Zdravnik določi velikost jeter, stanje njegove površine, razkrije ali zavrne prisotnost strukturnih sprememb, preveri vnetje v žolčnih kanalih, izključi ali potrjuje vnetje žolčnika.
  2. Študija jetrnega tkiva z radioizotopsko metodo. Taka raziskava bo kazala na kršitev absorpcijskih in izločevalnih funkcij jeter, ki je neločljivo povezana s Gilbertovim sindromom.
  3. Biopsija jeter. Histološki pregled vzorca jetrnega tkiva pacienta omogoča zanikati vnetje, cirozo in onkoloških spremembe v telesu in odkrivanje znižanje ravni encima, ki je odgovoren za cerebralno zaščito pred škodljivimi učinki bilirubina.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Način, na katerega način in ali je potrebno zdravljenje bolezni trenutno, se je zdravnik odloči - to je odvisno od bolnikovega splošnega stanja, pogostost poslabšanj obdobja trajanja remisije in drugih dejavnikov. Zelo pomembna točka je raven bilirubina v krvi.

Do 60 μmol / l

Če je ta raven bilirubina bolnik počuti normalno, ne utrujenost in zaspanost in označeni le majhen rumenosti kože, zdravljenje drog ni navedeno. Zdravniki pa lahko priporočijo naslednje postopke:

  • sprejem sorbentov - aktivno oglje, polisorb;
  • fototerapija - izpostavljenost kože z modro svetlobo omogoča odstranitev odvečnega bilirubina iz telesa;
  • dietetna terapija - iz prehrane izključena maščobna hrana, alkoholne pijače in specifična živila, ki so opredeljena kot provokativna.

Nad 80 μmol / l

V tem primeru se bolniku imenuje Phenobarbital v odmerku 50-200 mg na dan 2-3 tedne. Glede na dejstvo, da ima to drogo hipnotični učinek, se pacientu naloži prepoved vožnje in udeležbe na delovnem mestu. Zdravniki lahko priporočijo zdravila Barboval ali Valocordin - vsebujejo fenobarbital v majhnih odmerkih, zato nimajo toliko hipnotičnega učinka.

Za bilirubin v krvi nad 80 μmol / l je obvezen z diagnosticiranim Gilbertovim sindromom, ki je predpisal strogo prehrano. Dovoljeno je jesti hrano:

  • mlečni izdelki in skuto z nizko vsebnostjo maščob;
  • pusto ribe in pusto meso;
  • ne-kisli sokovi;
  • piškoti iz piškotov;
  • zelenjavo in sadje v sveži, pečeni ali kuhani obliki;
  • posušen kruh;
  • sladki čaj in sadne pijače.

Vsekakor je prepovedano vstopiti v meniju čokolada, kakav, masleno pecivo, pikantne, maščobne, dimljene in kisle izdelke, vse alkoholne pijače in kavo.

Bolnišnično zdravljenje

Če v zgornjih dveh primerih je obdelava Gilbert sindroma bolnika poteka ambulantno pod nadzorom zdravnika, na zelo visoki ravni bilirubina, nespečnost, zmanjšan apetit, slabost potrebujejo zdravljenje v bolnišnici. Bilirubin v bolnišnici se zmanjša z naslednjimi metodami:

  • uvajanje intravenskih poliionskih raztopin;
  • sprejem sorbentov po posameznih shemah;
  • dajanje laktuloznih pripravkov - Normase ali Dufalac;
  • imenovanje hepatoprotektorjev najnovejše generacije;
  • transfuzija krvi;
  • uvedba albumina.

Dieta za oskrbo bolnika dramatično prilagodi - iz meni povsem odpraviti živalskih beljakovin (meso, jajca, sir, mesni izdelki, ribe), zelenjava, sadje in jagode sveže in maščob. Dovoljeno je jesti samo juhe brez pečenja, banan, kislih mlečnih izdelkov z najmanjšo vsebnostjo maščobe, pečenimi jabolkami, keksi piškoti.

Remission

Tudi če pride do remisije, se bolniki v nobenem primeru ne morejo "sprostiti" - potrebno je poskrbeti, da Gilbertovega sindroma ni drugega poslabšanja.

Prvič, morate zaščititi žolčni trakt - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek kamnov v žolčniku. Dober izbor za takšen postopek bodo cholereticna zelišča, zdravila Urocholum, Gepabene ali Ursofalk. Enkrat tedensko mora bolnik opravljati "slepo sondiranje" - post je treba opraviti s ksilitolom ali sorbitolom, potem morate ležati na desni strani in segreti anatomsko območje žolčnika s toplo pol ure.

Drugič, izbrati morate pismeno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot spodbujevalni faktor v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak bolnik ima tako niz izdelkov individualen.

Napovedi zdravnikov

Na splošno je Gilbertov sindrom precej varen in ne povzroča pacientove smrti. Seveda bodo nekatere spremembe - na primer s pogostimi poslabšanji se lahko razvije vnetni proces v žolčnih kanalih, lahko se oblikujejo kamni v žolčniku. To vpliva na sposobnost negativnega dela, vendar to ni priložnost za registracijo invalidnosti.

Če je bil otrok s Gilbertovim sindromom rojen v družini, morajo biti starši pred naslednjo nosečnostjo genetski pregledi. Isti preizkusi morajo opraviti par v primeru, da ima eden od zakoncev to diagnozo ali pa so očitni simptomi.

Gilbertjevega sindroma in vojaške službe

Kar zadeva vojaško službo, Gilbertov sindrom ni izgovor za prejem odloga ali prepoved nujne službe. Edino opozorilo je, da se mladenič ne sme fizično preobremeniti, stradati, delati s strupenimi snovmi. Ampak, če bo bolnik zgradil poklicno vojaško kariero, potem mu ne bo dovoljeno - preprosto ne bo opravil zdravniškega pregleda.

Preventivni ukrepi

Nekako preprečiti razvoj Gilbertovega sindroma je nemogoče - ta bolezen se pojavi na ravni genetskih nenormalnosti. Vendar je mogoče sprejeti preventivne ukrepe v zvezi s pogostnostjo poslabšanj in intenzivnostjo manifestacij te bolezni. Takšni ukrepi vključujejo naslednja priporočila strokovnjakov:

  • prilagoditi prehrano in jesti več rastlinskih živil;
  • Izogibajte se pretiranemu fizičnemu naporu, če je potrebno - spremenite naravo dela;
  • izogibajte se pogostim okužbam z virusnimi okužbami - na primer, lahko in morate okusiti, okrepiti imunski sistem;
  • izključujejo injiciranje drog, nezaščitene spolne dejavnosti - ti dejavniki lahko vodijo do okužbe z virusnim hepatitisom;
  • poskušajte ostati pod neposrednimi žarki sonca.

Gilbertov sindrom ni nevarna bolezen, vendar zahteva nekaj omejitev. Bolniki morajo biti vedno pod nadzorom zdravnika, redno opravljati preglede in opazovati vsa zdravila in priporočila strokovnjakov.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, medicinski pregledovalec, terapevtka najvišje kategorije usposobljenosti

Skupno 25.762 ogledov, danes 2 ogledov