Kako zdraviti von Willebrandovo bolezen

Von Willebrandova bolezen je dedna bolezen, kar se kaže v povečani težnji k krvavitvi. Bolezen je precej pogosta in se pojavlja nekoliko manj kot 1% celotne populacije.

Prenos von Willebrandove bolezni je dedna, ne glede na spol otroka. Bolezen se razvije zaradi neustreznosti faktorja VIII ali vWF, komponente notranje stene stene posode. Ta pomanjkljivost vodi v povečano žilno permeabilnost in nagnjenost k krvavitvi. Krvavitve se lahko pojavijo s travmo, med operacijo ali spontano. Pogosto se pojavijo krvavitve iz nosu, dlesni, prebavil. Za ženske je značilna krvavitev maternice.

Zdravljenje te bolezni ne more. Toda za izboljšanje strjevanja krvi in ​​preprečevanje krvavitve uporabite ljudska zdravila. Tako zdravljenje izboljša metabolizem, povečuje viskoznost krvi in ​​prispeva k splošnemu izboljšanju zdravja.

Vzroki za bolezen

Von Willebrandova bolezen je podedovana. Mutantni dedni gen se nahaja na avtosomu (nepopolni kromosom) in je enako verjetno, da ga bodo podedovali fantje in deklice. Otrok lahko dobi napačen gen od mame ali od očeta. Dedovanje defektnega gena gre avtosomno prevladujočega tipa. To pomeni, da če obstaja mutantni gen v otrokovem genotipu, se bo von Willebrandova bolezen pokazala. Vendar je stopnja manifestacije bolezni odvisna od tega, ali je v otrokovem genomu prisotna ena ali dve kopiji gena. V nekaterih primerih je delna manifestacija znakov hemoragičnega sindroma. Bolezen je pogosto običajen med člani iste družine, resnost simptomov pri različnih ljudeh pa je lahko drugačna.

Koagulacijska motnja se pojavi pri otroku zaradi nezadostne količine tako imenovanega faktorja VIII ali vWF. Ta dejavnik je kompleksna organska snov, ki je del notranje lupine krvnih žil. Pomanjkanje faktorja VIII vodi do povečane vaskularne prepustnosti in razvoja von Willebrandove bolezni. Tudi bolnik moti normalno delovanje trombocitov.

Glede na naravo toka bolezni obstajajo dve vrsti von Willebrandove bolezni:

  • Tip I je klasična oblika bolezni. Sprememba količinske ali kvalitativne vsebine faktorja von Willebranda se spremeni.
  • Tip II - obstaja motnja strukture beljakovinske komponente von Willebrandovega faktorja.

Simptomi patologije

Klinične manifestacije von Willebrandove bolezni so lahko zelo raznolike. Simptomi se lahko občasno manifestirajo in izginejo za nedoločen čas.

Simptomi bolezni so najpogostejši:

  • v prvih dneh po rojstvu;
  • na ozadju travme ali kirurgije;
  • z nalezljivo boleznijo.

Vendar je zelo težko napovedati hemoragični sindrom s to boleznijo, saj pogosto krvavitev nastopi nenadoma brez razlogov. Glede na resnost bolezni pri nekaterih ljudeh so znaki odsotni v celoti, v drugih pa je lahko krvavitev tako huda, da bo povzročila smrt.

Von Willebrandova bolezen pri otrocih in odraslih se kaže z naslednjimi simptomi:

  • ponavljajoče se krvavitve iz nosu in dlesni;
  • menstruacija pri ženskah je dolga in boleča;
  • "Občutljive" kožne podplutbe na koži se pojavijo celo z manjšimi poškodbami;
  • s krvavitvijo iz domačih travm je dolga, je težko ustaviti;
  • kožni izpuščaji petheialne narave.

Huda bolezen se pojavi pri ženskah. Poleg boleče menstruacije mnogi med njimi trpijo zaradi nenadne krvavitve iz maternice. Tudi pri ženskah z von Willebrandovo boleznijo so opazili zmanjšano vsebnost železa in anemijo. V tej državi je težko imeti nosečnost in porod. Nosečnost je lahko povezana z nevarnostjo za življenje ženske.

Pogosto s von Willebrandovo boleznijo občasno krvavijo iz določene lokacije. To je posledica dejstva, da se na tem mestu pacient še posebej zaveda pomanjkanja faktorja VIII. Priljubljeni viri krvavitve so želodec in črevesje, nosna sluznica, maternica.

Razvoj von Willebrandove bolezni je pogosto povezana z napakami v strukturi človeškega vezivnega tkiva. V tem primeru se poleg krvavitev pojavijo naslednji simptomi:

  • pomanjkanje valvularnih ventilov;
  • šibkost sklepov, pogoste poškodbe zaradi motenj ligamentne strukture;
  • Marfanov sindrom: krvavitev strukture kosti, srčnega popuščanja, slabovidnega vida;
  • povečana elastičnost kože.

Nosečnost pri Willebrandovi bolezni

Nosečnost pri ženskah s to boleznijo je težka. Verjetnost krvavitve maternice med in po porodu je visoka. Poleg tega je tretjina žensk bolj verjetno zaradi splava ali prekinitve placente. Približno 50% nosečnic z von Willebrandovo boleznijo se soočajo z nekaterimi zapleti te bolezni. Nevarno je s to boleznijo carski rez.

Vendar pa med nosečnostjo v krvi in ​​stenah krvnih žil ženske stopnja manjkajočega faktorja VIII narašča. Ženska prejme ta faktor iz ploda (vendar le, če mu bolezen ni prenesla sam in ima zadostno količino von Willebrandovega faktorja). Tako kljub grožnjam zapletov na splošno bolezen pozitivno vpliva na zdravstveni status žensk in prispeva k dolgoročnemu popuščanju po spolu. Otrok je najpogostejši poln in zdrav, čeprav lahko deduje bolezen od svoje matere.

Najverjetnejša obdobja zapletov so:

  • prvih treh mesecev nosečnosti, ko še vedno ni akumulacije von Willebrandovega faktorja, obstaja pa velika verjetnost splava;
  • poroda in prvih 10 dni po njih;
  • carski rez in dva tedna po njem.

Diagnoza bolezni

Natancno diagnozo je treba opraviti, ce ima otrok ustrezne simptome. Osumljenec je lahko pogosto s težkimi krvavitvami s poškodbo, spontanim krvavenjem, prisotnostjo podplutb, tudi po manjših poškodbah.

Za natančno diagnozo se izvajajo številne študije in analize:

  • Koagulogram določa stopnjo strjevanja krvi;
  • študija aktivnosti trombocitov;
  • Določitev strukture von Willebrandovega faktorja, njegova številka.

Da ugotovite poškodbe sluznice, storite naslednje:

  • Kolonoskopija in gastroduodenoskopija za pregled gastrointestinalne sluznice;
  • raziskav sluznice in ustne votline.

V študiji sluznice so potrebni spreminjanje posode, njihovo širjenje, sinuoznost in prisotnost angiomov.

Genetski pregled opravimo za natančno diagnozo bolezni. Tudi takšna raziskava je priporočljiva za vse družinske člane bolnika.

Zdravljenje bolezni

Zdravljenje von Willebrandove bolezni je podobno kot pri hemofiliji. Pri terapiji se ljudska zdravila uporabljajo na osnovi zdravilnih zelišč. Ta zdravila izboljšajo koagulacijo krvi. Ljudje, ki pijejo ljudje, so nujni tečaji. Redni vnos teh zdravil preprečuje nastanek krvavitev.

  1. Devyasil. Korenine te rastline je treba rezati in zliti čez noč s hladno vodo. Za 400 ml vode vzemite 2 žličke. korenine. Naslednje jutro se zdravilo filtrira in pije čez dan v majhnih delih.
  2. Shepherdova torba. Morate kuhati infuzijo in zelišča te rastline. Za 400 ml vode morate vzeti 3 mize. žlice narezane trave, vztrajajo v termosu za približno 4 ure, nato napolnite. Standardni odmerek: 1/2 skodelice zdravila 4-krat na dan pred obrokom.
  3. Geraniumska travnik. 2 žlici narezanega trave geraniuma je treba vliti z 2 skodelicami vode, vztrajati čez noč na sobni temperaturi in nato filtrirati. Celotna infuzija je pijana čez dan v majhnih delih.
  4. Highlander pochechyyny. V kozarcu vrele vode morate ukrasti 2 žlici žlici. l. travnati planinec, namakajte v vodni kopeli četrtino ure, nato pa vztrajate še 45 minut in sev. Dobljeno infuzijo je treba prenesti na 200 ml s toplo vrelo vodo. Vzemite 1/3 skodelice tega zdravila trikrat dnevno.
  5. Konjska kislina. Korenine te rastline se razrežejo in kuhajo 15 minut pri nizki toploti. Pri 300 ml vode je priporočljivo, da vzamete 1 žlico korenin. Po tem se zdravilo vztraja še štiri ure in nato filtrira. Standardni odmerek: 1 žlica juhe 4-krat na dan pred obroki.
  6. Jagode. Pri terapiji lahko uporabite listje in jagode te rastline. Od suhih ali svežih rastlinskih surovin se pripravijo zeliščni čaji in jih vzamejo namesto rednega čaja. Medu lahko dodate po okusu.
  7. Jarrow. Priporočamo kozarec vrele vode, ki vzame 1 žlico žlica. l. zeliščni rang. Travo se vztraja na vodni kopeli 15 minut, nato se ohladi in filtrira. Daj bolniku ¼ skodelice 4-krat na dan.
  8. Prva dama je navadna. V kozarcu vode je potrebno prenesti 1 čajno žličko ponoči. zelišča, bedra, zjutraj. Pacientu dobite ¼ skodelico te infuzije 4-krat na dan.
  9. Rowan. Pri zdravljenju bolezni se uporablja sok z jagodami gorskega pepela. Otrok lahko dobi 1 žlico žlica. l. ta sok, pomešan z 1 žlica. l. draga, trikrat dnevno. Zdravljenje traja 2 tedna, nato pa vzemite odmor.

Prognoza in preprečevanje

Pomembno je pravočasno diagnosticirati bolezen. Če se patologija odkrije pravočasno in se prične sprejem preventivnih zdravil, je napoved ugoden. Tveganje za življenje teh bolnikov je travma in kirurški poseg. Z ustrezno izbranim zdravljenjem bolnik redko razvija možgansko kap ali spontano obilno krvavitev, ki ogroža življenje.

Ker je bolezen genetske narave, ni učinkovitih ukrepov za preprečevanje patologije. Zelo pomembno je pri odkrivanju bolezni pri enem od družinskih članov, da opravi raziskavo pri drugih, zlasti pri otrocih. Če se diagnoza opravi pravočasno, se bolniku in njegovim staršem opozori na morebitno nevarnost, zmanjša se verjetnost hudih posledic.

Napišite v komentarjih o svojih izkušnjah pri zdravljenju bolezni, pomagajte drugim bralcem spletne strani!
Delite gradivo v socialnih omrežjih in pomagajte svojim prijateljem in družini!

Von Willebrandova bolezen

Von Willebrandova bolezen je patologija koagulacijskega sistema krvi, ki jo povzroča kršitev sinteze ali kvalitativnih sprememb v koagulacijskem faktorju istega imena.

Faktor von Willebrand (vWF) je prisoten v krvi v kombinaciji s faktorjem koagulacije VIII, ki izvaja naslednje funkcije:

  • zagotovitev ustreznega pritrditve trombocitov na žilno steno v primeru krvavitve;
  • stabilizacija zaradi kompleksacije in transporta do mesta tvorbe trombocitnega strdka s kršenjem celovitosti koagulacijskega faktorja VIII.

To bolezen je najprej opisal Eric von Willebrand leta 1926 (ustanovljen na otokih Aboriginal Aland). Ko je preučeval petletnega bolnika, je opozoril na dejstvo, da je 12 otrok v družini 4 v zgodnji starosti umrlo zaradi različnih krvavitev, oba starša pa sta trpela zaradi epizod spontanih krvavitev. V nadaljnji študiji je bilo ugotovljeno, da je 23 sorodnikov iz 66 članov te družine izpostavljenih tudi povečani krvavitvi. Willebrand je označil odprto bolezen kot novo vrsto koagulopatije - "psevdohemofilija".

Ta patologija je najpogostejša hemoragična diateza: najdemo ga pri približno 1% populacije.

Glavni zaplet vWF bolezni je razvoj krvavitev (vključno z intraartikularnimi, intrakavitarnimi in krvavitvami v možganski strukturi), kar lahko povzroči usodne posledice.

Približno 2/3 bolnikov trpi zaradi blagih bolezni, večina jih nima simptomov. Približno 30% bolnih je v hudih in zmerno hudih oblikah. Von Willebrandova bolezen je pogostejša v otroštvu in pri ženskah v rodni dobi.

Vzroki in dejavniki tveganja

Bolezen podeduje avtosomna recesivna ali avtosomna prevladujoča vrsta. Verjetnost prenosa bolezni od matere do otroka je 50%, le v 1/3 primerov pa so klinično pomembni znaki bolezni.

Glavni vzrok patologije je kršitev gena, ki kodira von Willebrandovega faktorja, ki se nahaja na kratki roki 12. kromosoma.

Zaradi mutacije se pojavijo številne spremembe:

  • odsotnost velikih multimerov von Willebrandovega faktorja;
  • povečana afinnost (faktor vezanja, afiniteta) na trombocitni receptor GB-Ib v kombinaciji s pomanjkanjem velikih multimerov;
  • zmanjšanje afinitete von Willebrandovega faktorja na trombocitni receptor GP-Ib brez motenja multimerne strukture;
  • zmanjšanje afinitete von Willebrandovega faktorja na faktor VIII in tako naprej.

Na podlagi variant funkcionalnih pomanjkljivosti se razlikujejo ustrezne vrste bolezni.

Oblike bolezni

V skladu s priporočili Znanstvenega in standardizacijskega odbora (SSC) Mednarodnega društva za trombozo in hemostazo je bolezen Willebranda razvrščena na naslednji način:

  • Tip I - zmanjšanje sinteze von Willebrandovega faktorja in njegovega povezanega antigena. V plazmi tipa I so prisotni vsi multimeri faktorja. Pojavi se pri 55-75% primerov;
  • II - ostro zmanjšanje tvorbe in vsebnosti krvi najbolj aktivnih velikih multimerov von Willebrandovega faktorja, prevladujočih majhnih multimersov z nizko hemostatično aktivnostjo;
  • III tip - skoraj popolna odsotnost von Willebrandovega faktorja, je izredno redka (v 1-3% primerov).

Von Willebrandova bolezen je najpogostejša hemoragična diateza: najdemo ga pri približno 1% populacije.

Glede na značilnosti fenotipa II je vrsta bolezni razdeljena na več podtipov:

  • IIA - okvare kvalitativnih faktorjev z zmanjšanjem vWF-odvisne adhezije trombocitov in izoliranim primanjkljajem multimera z visoko molekularno maso;
  • IIB - kvalitativne napake von Willebrandovega faktorja s povečano afiniteto za receptor GP-Ib trombocitov;
  • IIN - poslabšanje sposobnosti von Willebrandovega faktorja, da se veže na koagulacijski faktor VIII;
  • IIM - prisotnost vWF-napak v odsotnosti primanjkljaja multimersov.

Raven von Willebrandovega faktorja v krvi vpliva na več dejavnikov:

  • starost (raven raste, ko odrasteš);
  • tla;
  • etnos (stopnja je višja za Afričane in afriške Američane);
  • krvna skupina (razpolovna doba faktorja pri posameznikih z I krvno skupino je približno 1/4 manj kot pri nosilcih drugih skupin);
  • hormonsko ozadje (zmanjšano s hipotiroidizmom, narašča med nosečnostjo).

Simptomi

Simptomatska bolezen je izredno raznolika: od manjših epizodnih krvavitev do masivnega, izčrpanega, kar vodi v hudo krvno izgubo.

Najpogosteje je v otroštvu opazno povečano krvavitev, ki se zmanjšuje, ko raste, sledijo pa izmenični poslabšanja in remisiji.

Karakteristike, značilne za von Willebrandovo bolezen:

  • krvavitev več kot 15 minut po manjših poškodbah ali spontano ponavljajoče se krvavitve po 7 dneh ali več po travmi;
  • hudo, dolgotrajno ali spontano nadaljevanje krvavitve po manjših kirurških posegih, ekstrakcija zob;
  • Subkutani hematomi, ki se pojavijo po manjših travmatičnih učinkih ali spontano;
  • hemoragični izpuščaj na koži;
  • spontana krvavitev v nosu, ki traja več kot 10 minut ali zahteva zaradi intenzivnosti medicinskega posega;
  • kri v iztrebkih v odsotnosti patologije v prebavnem traktu, ki lahko povzroči nastanek krvavitev v prebavilih;
  • huda anemija;
  • intenzivna, dolgotrajna menstruacija.

Približno 2/3 bolnikov trpi zaradi von Willebrandove bolezni v blagi obliki, večina jih nima simptomov. Približno 30% bolnih je v hudih in zmerno hudih oblikah.

Značilnosti poteka bolezni med nosečnostjo

Nosečnost ima dvomljiv učinek na pot von Willebrandove bolezni. Pogosto, ko se nosečnost pojavi pod vplivom estrogenov, se raven von Willebrandovega faktorja v krvni plazmi poveča, enako težnjo je mogoče opaziti pred rojstvom. Vendar se te spremembe ne pojavljajo pri vseh ženskah.

Po rezultatih raziskav se v zgodnjih fazah pojavlja velika incidenca spontane prekinitve nosečnosti - 22-25% pri ženskah, ki trpijo zaradi te patologije. Približno tretjina žensk krvavi v prvem trimesečju nosečnosti.

Večina žensk z boleznijo tipa 1 vildrabrand doseže normalno (za nosečnost) faktorsko raven v zadnjem trimesečju nosečnosti. Pri boleznih tipa II raven dejavnika faktorja VIII in von Willebranda pogosto naraščata med nosečnostjo, vendar večina študij kaže minimalno ali brez spremembe stopnje dejavnikov strjevanja in ohranjanje patološke strukture multimera. Pri ženskah z vonjem Willebrandom tipa III se raven faktorja faktorja VIII in von Willebrand v nosečnosti rahlo povečata.

Ženske z Willebrandovo boleznijo imajo večje tveganje za primarno (več kot 500 ml prvega dne po dobavi) in sekundarno krvavitev po porodu (od 24 ur do 6 tednov) zaradi hitrega zmanjšanja aktivnosti koagulacijskih faktorjev po porodu.

Diagnostika

Diagnoza se opravi na podlagi indikatorjev hemostaznega sistema:

  • podaljšan čas krvavitve (vrsta I pri nekaterih bolnikih v normalnem obsegu);
  • aktivirani delni tromboplastinski čas (APTT) (normalen ali podolgovat);
  • znatna sprememba indeksov ristocetinskega povzročanja agregacije trombocitov;
  • sprememba ravni von Willebrandovega faktorja v krvni plazmi in ravnovesja njegovih multimersov, odvisno od vrste bolezni;
  • sprememba ravni von Willebrandovega faktorskega antigena v krvi;
  • normalni indeksi časa strjevanja (z izjemo bolezni tipa III).

Splošni in biokemični krvni testi ne kažejo značilnih sprememb, v redkih primerih je zmanjšana vsebnost železa do anemije.

Poleg študije hemostaze so prikazane tudi instrumentalne metode za pregled bolnikov (FGD, ultrazvok trebušne votline, MRI), s ciljem, da se odpravi skrita krvavitev.

Zdravljenje

Cilj zdravljenja je povečati koncentracijo ali zamenjati manjkajoče dejavnike strjevanja krvi. Zdravljenje je lahko preventivno ali na zahtevo - z akutnim krvavenjem.

Von Willebrandova bolezen se zdravi na tri načine (odvisno od resnosti stanja):

  1. Uporaba zdravil, ki povečujejo raven lastnega von Willebrandovega faktorja.
  2. Nadomestno zdravljenje s krvnimi pripravki, ki vsebujejo von Willebrandov faktor.
  3. Lokalna terapija za poškodbe sluznice in kože.

Glavne skupine zdravil, ki se uporabljajo pri zdravljenju:

  • hormonska sredstva;
  • antifibrinolitična zdravila;
  • lokalna hemostatika;
  • plazemski koncentrati.

Možni zapleti in posledice

Glavni zaplet vWF bolezni je razvoj krvavitev (vključno z intraartikularnimi, intrakavitarnimi in krvavitvami v možganski strukturi), kar lahko povzroči usodne posledice.

Napoved

S pravočasno diagnozo in celovito terapijo je napoved ugoden.

Preprečevanje

Ker je bolezen genetska, ni mogoče preprečiti njenega razvoja, vendar obstaja več ukrepov, ki lahko bistveno zmanjšajo tveganje krvavitve:

  • zavračanje uporabe nesteroidnih protivnetnih zdravil;
  • Izločanje antiagregacijskih sredstev (acetilsalicilna kislina, klopidogrel);
  • redni preventivni pregledi;
  • preprečevanje travmatičnih učinkov.

YouTube video na temo članka:

Izobrazba: visokošolsko izobraževanje, 2004 (Kurska državna medicinska univerza), specialiteta "Medicina", kvalifikacija "Zdravnik". 2008-2012 - Podiplomski študent Oddelka za klinično farmakologijo, Državna medicinska univerza v Kemerovu, "Kandidat medicinskih znanosti" (2013, specialiteta "Farmakologija, klinična farmakologija"). 2014-2015 - strokovno preusposabljanje, specialiteta "Management v izobraževanju", FGBOU HPE "KSU".

Informacije so posplošene in so na voljo samo v informativne namene. Pri prvih znakih bolezni se posvetujte z zdravnikom. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!

Najbolj redka bolezen je Kuruova bolezen. Samo predstavniki plemena Fores v Novi Gvineji so bolni. Pacient umre od smeha. Menijo, da je vzrok bolezni je prehranjevanje človeških možganov.

Naše ledvice lahko v eni minuti očistijo tri litre krvi.

Znana droga "Viagra" je bila prvotno razvita za zdravljenje arterijske hipertenzije.

Obstajajo zelo radovedni medicinski sindromi, na primer neprimerno požiranje predmetov. V želodcu enega bolnika, ki trpi zaradi te manije, je bilo najdenih 2500 predmetov.

Ljudje, ki se uporabljajo za redno zajtrk, so veliko manj verjetno, da trpijo zaradi debelosti.

Zobozdravniki so se pojavili relativno nedavno. Že v 19. stoletju je bila dolžnost navadnega frizerja izvleči bolne zobe.

Poleg ljudi, samo ena živa bitja na planetu Zemlja - pes - trpi zaradi prostatitisa. To so naši najbolj zvesti prijatelji.

Med kihanjem naše telo popolnoma preneha delovati. Tudi srce se ustavi.

Na droge za alergije v ZDA samo porabi več kot 500 milijonov dolarjev na leto. Ali še vedno verjamete, da bo našel način za končno premagovanje alergije?

Delo, ki ne ustreza človeku, je veliko bolj škodljivo za njegovo psiho kot pomanjkanje dela na vseh.

74-letni prebivalec Avstralije, James Harrison, je postal darovalec krvi približno 1000-krat. Ima redko krvno skupino, katere protitelesa pomagajo preživeti novorojenčke s hudo anemijo. Tako je avstralski prihranil približno dva milijona otrok.

Z rednim obiskom solarijja se možnost raka kože poveča za 60%.

Med delovanjem naši možgani porabijo količino energije, ki je enaka 10-vatrski žarnici. Torej podoba žarnice v času zanimive misli ni tako daleč od resnice.

Karij je najpogostejša nalezljiva bolezen na svetu, ki ji tudi gripa ne more konkurirati.

Teža človeških možganov je približno 2% celotne telesne mase, vendar porabi približno 20% kisika, ki vstopa v kri. To dejstvo naredi človeške možgane izjemno dovzetne za škodo zaradi pomanjkanja kisika.

Veliko ljudi pozna situacijo, ko otrok "ne pride ven" prehladov. Če je v prvem letu obiska vrtca normalna reakcija telesa, potem se v njej pojavi.

Von Willebrandova bolezen: kaj je to, vzroki, oblike, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Von Willebrandova bolezen (BV, von Willebrandova bolezen) je hematološka patologija, ki se podeduje in manifestira z nenadnim krvavenjem. Pomanjkanje von Willebrandovega faktorja v krvi moti celoten koagulacijski sistem. VIII faktor podvrže proteolizi, razširijo se krvne žile, povečuje njihovo prepustnost. Patologija se kaže s pogostim krvavenjem različnih lokacij in intenzivnosti.

Hemostazo je zagotovljeno z ustreznim delovanjem krvnega koagulacijskega sistema in je zaščitna reakcija telesa. Če je krvna žila poškodovana, se začne krvavitev. Aktivira se hemostatični sistem. Zahvaljujoč plazemskim faktorjem krvi je agregacija in adhezija trombocitov, se tvori strdek, ki zapre obstoječo napako v endoteliju. Pomanjkanje vsaj enega od dejavnikov v krvi moti ustrezno hemostazo.

Faktor von Willebrand (FB) je specifičen protein sistema hemostaze, katerega odsotnost ali pomanjkanje vodi v motnje koagulacijskih procesov. Ta multimerni glikoprotein je aktivni nosilec faktorja elementa VIII, zagotavlja adhezijo trombocitov, njihovo pritrditev na žilno steno na območju poškodbe endotelija. Glikoprotein se sintetizira v endotelijskih celicah in povezuje trombocitne receptorje s subendotelijem. Bolezen se prenaša od staršev do otrok vsake generacije in je pogostejša pri ženskah.

To patologijo je v začetku prejšnjega stoletja predstavil finski znanstvenik Willebrand. Opazoval je družino, katere člani so utrpeli hemoragično diatezo, podobno hemofiliji. Krvavitev v njih se je nadaljevala glede na vrsto hematoma, imela kompleksno obliko in ogrozila življenje bolnikov. Dokazana je bila dominantna dedna patologija z različnimi manifestacijami patološkega gena.

Bolezen ima več imen, vendar je najbolj informativen izraz "angiogemofilija". Omogoča razumevanje bistva patološkega procesa, vendar se trenutno redko uporablja.

Prej so bolniki z Willebrandovo boleznijo postali invalidi zgodaj in redko živeli v odraslosti. Trenutno lahko bolniki s hemoragično diatezo vodijo v polnopravni način življenja, sodelujejo pri delu in celo nekaj nizko travmatičnih športov.

Razvrstitev

Von Willebrandova bolezen je razdeljena na tri vrste:

  • 1 - nezadostna vsebnost EF v krvi, kar je povzročilo zmanjšanje aktivnosti faktorja VIII in motnje agregacije trombocitov. Ta "klasična" oblika patologije je bolj pogosta kot druga. Delno ali popolnoma blokirana sinteza faktorja v vaskularnem endoteliju. Delo krvnega koagulacijskega sistema se ne spremeni bistveno. Bolniki so zadovoljni. Težave v obliki krvavitve se pojavijo po operaciji in zobozdravstvenih postopkih. Hitro se pojavljajo modrice, tudi pri običajnem dotikanju.
  • 2 tip - PV je v krvi v normalni količini, njegova struktura se spremeni. Pod vplivom spodbujevalnega faktorja pride nenadno krvavitev z različno lokalizacijo in intenzivnostjo.
  • 3 vrste - najtežja oblika patologije, zaradi popolne odsotnosti EF v krvi. To je zelo redka oblika bolezni, ki se kaže z mikrocirkulacijsko krvavitvijo in akumulacijo krvi v sklepnih votlinah.
  • V ločeni skupini se razlikuje trombocitni tip, ki temelji na mutaciji gena, ki je odgovoren za stanje trombocitnega receptorja von Willebrandovega faktorja. Trombocitni faktor von Willebrand se sprosti iz aktivnih trombocitov in zagotavlja njihovo adhezijo in agregacijo.

Obstaja pridobljena oblika patologije, ki je izredno redka. Mehanizem njegovega nastanka je posledica pojavljanja avtoantivov v krvi. Celice lastnega organizma se začnejo zaznavati kot tuje, na katere nastajajo protitelesa. Da bi povzročili razvoj patologije pri osebah iz skupine tveganj, lahko akutne nalezljive bolezni, travme, stresi. Ta vrsta BV se nahaja pri bolnikih z avtoimunskimi boleznimi, onkogeni, zmanjšano funkcijo ščitnice, mezenhimalno displazijo.

Vzroki

Von Willebrandova bolezen je hemoragična diateza, v kateri je proces krvne koagulacije popolnoma ali delno prekinjen. Hemostaza je precej zapleten proces in sestavlja več stopenj, ki zaporedoma nadomeščajo. Pod vplivom nekaterih faktorjev strjevanja se začne postopek tromboze, kar ima za posledico nastanek krvnega strdka, ki zamaši mesto poškodbe posode. Z BV se vsebnost specifičnega proteina, von Willebrandovega faktorja, zmanjša v krvi, kar zagotavlja agregacijo trombocitov in njihovo spoštovanje poškodovanega endotelija.

Glavni vzrok bolezni je polimorfizem gena, ki kodira sintezo von Willebrandovega faktorja. Posledično je sintetiziran v nezadostni količini ali odsoten v krvi. BV se pojavlja pri moških in pri ženskah. V povezavi s fiziološkimi značilnostmi strukture ženskega telesa se zaradi reprodukcijske funkcije hemorogični sindrom najpogosteje kaže pri ženskah.

BV se pogosto pojavi brez težav in ga sploh ni mogoče diagnosticirati. Pomanjkanje PV se običajno konča s krvavitvijo iz organov z razvito kapilarno mrežo - kožo, GIT in maternico. Huda oblika bolezni, ki se kaže klinično, se pojavi pri ljudeh s krvno skupino I (O). Banalne krvavitve iz nosu ali iz luknje po ekstrakciji zoba lahko povzročijo smrt pacienta.

Simptomatologija

Pri zdravih ljudeh s poškodbo krvne žile se majhne krvne ploščice pošljejo v krvavenje, ki so zlepljene skupaj in zaprejo nastalo napako. Pri bolnikih je ta proces moten in kri izgubi sposobnost, da se zložijo.

Poseben simptom bolezni je krvavitev z različno intenzivnostjo, prostranostjo in lokalizacijo. Vzroki za dolgotrajno krvavitev so travmatske poškodbe, kirurške posege, zobne manipulacije. V tem primeru bolniki razvijejo šibkost, omotico, bledo kožo, palpitacije, krvni tlak se zmanjša in pojavijo se predpatch stanja. Klinično sliko patologije v veliki meri določa velikost in hitrost krvavitve.

Pri otrocih se po preteklem akutni bolezni dihal in drugih akutnih okužb najbolj poškoduje hemoragična diateza. Med zastrupitvijo se povečuje vaskularna prepustnost, kar povzroči spontano krvavitev. Von Willebrandova bolezen je neozdravljiva patologija z valovitim potekom, pri kateri se obdobja poslabšanja nadomestijo s popolno odsotnostjo krvavitev.

Glavne manifestacije hemorogičnega sindroma v Willebrandovi bolezni:

  1. Krvavitev iz prebavnega trakta se pojavi po uporabi zdravil iz skupine NSAID in razvrstitev. Bolniki običajno krvavijo razjede sluznice prebavil in hemoroidov. Arteriovenske anastomoze pogosto povzročajo ponavljajoče se krvavitve. Simptomi krvavitev v želodcu so melena - črna tekoča blato in bruhanje spremenjene temne krvi.
  2. Hemarthroza - krvavitev v sklepno votlino, ki se kaže v bolečini, omejenem delovanju, otekanju in rdečosti kože, povečanju bolečine pri palpaciji. Skupna povečanja volumna postanejo sferična, konture se izravnajo. Z nadaljnjim krvavenjem v sklep, koža postane cianotično, mehka tkiva - tesna, tesna, pojavlja se lokalna hipertermija.
  3. V posebej hudih primerih je hemoragični sindrom pri bolnikih povezana z znaki mezenhimalne displazije. Lokalna vaskularna in stromalna displazija povzročajo vztrajno ponavljajoče se krvavitve v glavnem pri eni lokalizaciji.

Potek vWF bolezni ni konstanten in se s časom spreminja. Simptomi lahko izginejo dlje časa in se brez pomislekov pojavijo. Nekateri bolniki živijo mirno s to patologijo in se počutijo zadovoljivi. Drugi trpijo zaradi trajnih, smrtonosnih krvavitev. Zmanjšujejo kakovost življenja od rojstva. Krvavitev se pojavi nenadoma, so ogromne, se ustavijo le v bolnišnici.

Simptomi blagih oblik patologije:

  • Pogosto krvavitev iz nosu,
  • Obilno menstrualno krvavitev,
  • Neprekinjeno krvavenje z manjšo poškodbo kože,
  • Petechia,
  • Krvavitev po travmi.

Klinični znaki hude oblike:

  • Krv v urinu spremljajo bolečine v spodnjem delu hrbta in simptomi disurije,
  • Obsežne modrice po rahlem modrici stisnejo velika plovila in živčne skodelice, ki se kažejo v bolečini,
  • Hemartroze, skupaj z bolečino v prizadetem sklepu, edemom, lokalno hipertermijo,
  • Neprekinjeno krvavenje iz dlesni po ščetkanju zob,
  • Krvavitev iz grla in nazofarinksa lahko povzroči bronhialno obstrukcijo,
  • Krvavitve v membranah možganov povzročijo poškodbe ali smrt zaradi CNS.

V tem primeru so simptomi bolezni skoraj identični s hemofilijo.

Diagnostika

Von Willebrandovo bolezen je težko diagnosticirati. Najpogosteje se najde le v adolescenci. Diagnoza von Willebrandove bolezni se začne z zbiranjem družinske anamneze in pacientovim intervjujem. Naslednja nagnjenost in izraženi hemoragični sindrom so znaki, ki omogočajo zdravniku predhodno diagnozo.

Diagnostični ukrepi za BV:

  1. Medico-genetsko svetovanje je indicirano za vse pare, ki so ogroženi. Genetika razkriva prevoz okvarjenega gena, analizira genealoške podatke.
  2. Laboratorijsko določanje aktivnosti von Willebrandovega faktorja, njegove količine v krvni plazmi in funkcionalnosti.
  3. Analiza koagulograma.
  4. Celovit krvni test - obvezna analiza pri diagnostiki patologije. Pri splošni preiskavi krvi se odkrijejo znaki posthemoragične anemije.
  5. Določitev hematuroz se lahko izvaja s skupnim radiografijo, diagnostično artroskopijo, računalniško ali magnetno resonanco; notranja krvavitev z ultrazvokom trebušne votline, laparoskopija, endoskopija; zunanja krvavitev, vidna golim očesom.
  6. Analiza iztrebkov za latentno kri.
  7. Vzorec je izkoriščen in oskubljen.

Zdravljenje

Zdravljenje von Willebrandove bolezni izvajajo hematologi. Spopadanje z patologijami je popolnoma nemogoče, ker ima dedno naravo. Zdravniki se borijo s svojimi posledicami in olajšajo življenje bolnikom.

Osnova terapije je nadomestna transfuzijska terapija. Njegov cilj je normalizacija vseh povezav hemostaze. Bolnikom dobimo hemopreparacije, ki vsebujejo von Willebrandov faktor - antimemofilno plazmo in krioprecipitat. Nadomestno zdravljenje spodbuja povečanje biosinteze faktorja primanjkljaja v telesu.

  • Zaustavitev majhne krvavitve bo pripomogla k pritiskanju, hemostatični gobi, zdravljenju trombinske rane.
  • Hemostatski učinek je zdravilo: "Desmopresin", antifibrinolitična zdravila, hormonski peroralni kontraceptivi z krvavitvijo iz maternice.
  • Za krvavitveno rano se uporablja fibrin gel.
  • Ko je na nogo pritrjena hematrata, se uporabi mavčno lingeto, se uporablja mrzlo in povišano mesto daje udju. V prihodnosti bodo bolnikom dodeljeni UHF in omejitev obremenitve na sklepu. V hudih primerih prebodite sklep pod lokalno anestezijo.

Za zdravljenje krvnih bolezni tipa 1 in tipa 2 se uporablja "Desmopressin", zdravilo, ki spodbuja izmet v sistemsko cirkulacijo PV. Sproži se v obliki pršila za nos in raztopine za injiciranje. Ko se ta zdravilo izkaže za neučinkovito, zamenjajte plazmo s PV-koncentratom.

Antifibrinolitiki vključujejo aminokaproične in traneksamične kisline. Uporabljajo se intravensko ali se pospravijo. Pripravki, ki temeljijo na teh kislinah, so najučinkovitejši pri krčenju maternice, prebavil in nosu. "Traneksam" - glavno orodje pri zdravljenju blagih oblik BV. V hudih primerih se zdravilo uporablja v kombinaciji s specifičnimi hemostati - "Etamsilat" ali "Dicinon".

Preprečevanje

Nemogoče je preprečiti razvoj bolezni, saj je podedovana. Zmanjšanje tveganja za krvavitev je mogoče z naslednjimi preventivnimi ukrepi:

  1. Genetsko svetovanje parov, ki so ogroženi,
  2. Dispenzacijski nadzor bolnih otrok,
  3. Redni obisk specializiranega hematološkega centra,
  4. Preprečevanje poškodb,
  5. Prepoved uporabe "Aspirina" in drugih zdravil, ki zmanjšujejo delovanje trombocitov,
  6. Izvajanje operacij strogo glede na pomembne indikacije,
  7. Ohranjanje zdravega življenjskega sloga,
  8. Pravilna prehrana.

Vsi ti ukrepi omogočajo, da se izognejo pojavu intraartikularnih in intramuskularnih krvavitev ter preprečijo nastanek zapletov. Zaradi pravočasnega in primernega zdravljenja je prognoza bolezni ugodna. Hudo krvavitev BV s pogostimi in velikimi krvavitvami poslabša napoved in stanje bolnikov.

Von Willebrandova bolezen

Von Willebrandova bolezen - prirojena patologija hemostaze, ki se kaže s količinsko in kvalitativno pomanjkanjem plazemskega faktorja Willebrand in povečanim krvavenjem. Von Willebrandovo bolezen je značilna spontana tvorba podkožnih petechiae, ekhimoz; ponavljajoče se krvavitve iz nosu, prebavnega trakta, votline v uterini; prekomerna izguba krvi po poškodbah in operacijah, hemataraza. Diagnoza temelji na družinski anamnezi, klinični sliki in laboratorijskem pregledu hemostaznega sistema. V von Willebrandovi bolezni transfuzijo antihomofilne plazme, lokalnih in splošnih hemostatičnih učinkovin se uporabljajo antifibrinolitična zdravila.

Von Willebrandova bolezen

Von Willebrandova bolezen (angiohemophilia) - različne dedne hemoragične nagnjenostjo zaradi pomanjkanja ali zmanjšana aktivnost plazemskega sestavnega VIII-th koagulacijski faktor - von Willebrandovega faktorja (vWF). Von Willebrandova bolezen je pogosta patološka krvavitev, ki se pojavljajo s frekvenco 1-2 primerov na 10 000 ljudi. In med dedno hemoragične nagnjenostjo k stoji na 3. mestu po thrombocytopathy in hemofilijo A. von Willebrandova bolezen diagnosticirali enako pri obeh spolih, vendar zaradi bolj huda pogosto odkrijejo pri ženskah. Bolezen je lahko povezan z veznim displazije tkiva, šibke vezi in skupno hypermobility, koža raztezanja povečala, srčne zaklopke prolaps (Ehlers-Danlosovemu sindrom).

Klasifikacija von Willebrandove bolezni

Obstaja več kliničnih vrst von Willebrandove bolezni - klasične (tip I); variantne oblike (tip II); hudo obliko (tip III) in trombocitne vrste.

Pri najpogostejših (70-80% primerov) tipa I je raven von Willebrandovega faktorja v plazmi rahlo ali zmerno zmanjšana (včasih tik pod spodnjo mejo norme). Spekter oligomerov je nespremenjen, toda z obliko Vinches je opazna konstantna prisotnost pregretih VWF-multimersov.

Pri tipu II (20-30% primerov) so ugotovljene kvalitativne napake in zmanjšanje aktivnosti von Willebrandovega faktorja, katerih stopnja je v mejah norme. Razlog za to je lahko odsotnost ali pomanjkanje visoko- in srednje-molekularnih oligomerov; prekomerna afiniteta na receptorje trombocitov, zmanjšanje aktivnosti ristomicinskega kofaktorja, vezavno motnjo in inaktivacijo faktorja VIII.

Pri tipu III von Willebrandovega faktorja v plazmi je skoraj popolnoma odsoten, aktivnost faktorja VIII je nizka. Tip trombocitov (pseudo-VWD-bolezen) je opazen pri normalni vsebnosti VWF, vendar se poveča vezava na ustrezen spremenjeni receptor trombocitov.

Vzroki von Willebrandove bolezni

V von Willebrandova bolezen temelji na kvantitativni (I in vrste III) kakovosti (tipa II) krši sinteze vWF - kompleksnega glikoproteina v krvni plazmi, ki je sklop oligomerov (dimerov do multimerov). Willebrandov faktor izločajo žilnih endotelijskih celicah in megakariocitih kot proproteinske, vstopi v krvni obtok in subendotelialnega matriks, ki se odlagajo na-granulah trombocitov in krvnimi celicami Veybla Pallas.

VWF sodeluje pri trombocitov-vaskularnih (primarnega) in strjevanja krvi (sekundarno) hemostazo. VWF je podenote antihemofiličen globulina (VIII faktor strjevanja krvi), ki zagotavlja stabilnost in zaščito pred prezgodnjim inaktivacijo. Zaradi prisotnosti specifičnih receptorjev, von Willebrandov faktor posreduje trdno adhezijo trombocitov (trombocitov), ​​da subendotelialnega struktur in agregacijo skupaj na mestih vaskularno poškodbo.

Raven VWF v krvni plazmi je običajno 10 mg / l, začasno se poveča s telesno aktivnostjo, nosečnostjo, stresom, vnetnimi infekcijami, vnosom estrogena; Konstitutivno se zmanjša pri posameznikih s krvno skupino I. Dejavnost von Willebrandovega faktorja je odvisna od njegove molekulske mase, največjega trombogenega potenciala opazimo pri največjih multimerih.

Von Willebrandova bolezen je genetsko pogojena bolezni, ki jih mutacije faktorja VWF genov povzroča so lokalizirane v kromosomu 12. Dedovanje vWD tipa I in II avtosomno dominantna z nepopolno penetrantnih (bolniki - heterozigotnosti), tip III - avtosomno recesivne (bolniki - gomoozigoty). V vrsti III vWD delecije pride do velikih površinah VWF genske mutacije ali kombinacijo teh napak. V tem primeru oba starša običajno imata blagi potek bolezni tipa I.

Pridobljene oblike von Willebrandova bolezen se lahko pojavi kot komplikacija po večkratnih transfuziji proti sistemski (SLE, revmatoidni artritis), srce (aortne zaklopke), rak (nefroblastom, Wilmsov tumor, makroglobulinemij) bolezni. Te oblike Willebrandov bolezni, povezane s tvorbo avtoprotiteles proti VWF, selektivna absorpcija oligomeri tumorske celice ali okvara membran trombocitov.

Simptomi Willebrandove bolezni

Von Willebrandova bolezen kaže sindrom hemoragični različno intenzivnostjo - prednostno petehialne-sinyachkovogo, sinyachkovo-gematomnogo, vsaj - gematomnogo vrst, določen z resnostjo in za to bolezen.

Blage oblike Willebrandov tipa bolezni I in II sta značilna po spontanem pojavu krvavitev iz nosu, majhno in zmerno intradermalno in subkutani krvavitve (petehije, ekhimoza), podaljšano krvavenje po poškodbi (kosi) in kirurških postopkov (ekstrakciji zoba Odvzem krajnika et al.). Dekleta z oznako menoragija, krvavitev iz maternice pri ženskah, pri porodu - prekomerno izgubo krvi med porodom.

V tipu III in hujših primerih vrst I in II von Willebrandove bolezni klinična slika lahko spominja na simptome hemofilije. Pogosti podkožni krvavitve, boleče hematomi mehkih tkiv, krvavitev iz mesta injiciranja. Krvavitve v velikih sklepih pojavijo (hemarthrosis) dokler perečega krvavitve med operacijami, travme, obsežne krvavitve iz nosu, dlesni, gastrointestinalnih in sečnega trakta. Običajno nastajajo grobe posttraumatične brazgotine. Pri hudi Willebrandovi bolezni se hemoragični sindrom manifestira v prvih mesecih otrokovega življenja. Gemosindrom Willebrandova bolezen pojavi, ko izmenično akutnih in skoraj popolno (ali popolne) izginotje manifestacije, vendar svetlo resnost lahko privede do hude posthemorrhagic anemijo.

Diagnoza in zdravljenje von Willebrandove bolezni

Pomembno vlogo pri prepoznavanju von Willebrandove bolezni igra družinska anamneza, klinična slika in podatki o laboratorijskem pregledu vaskularnih trombocitov in plazemske hemostaze. Predpiše se splošen in biokemijski test krvi, koagulogram z določitvijo ravni trombocitov in fibrinogena, čas strjevanja krvi; PTI in APTTV, vzorec ščepec in preskus turnirja. Od splošnih raziskav je bilo priporočeno krvno skupino, splošni test urina, test fekalne okultne krvi in ​​ultrazvok v trebuhu.

Da bi potrdili dejstvo von Willebrandove bolezni, določite serumsko raven VWF in njegovo aktivnost, ristocetin-kofaktorsko aktivnost z uporabo metod imunoelektroforeze in ELISA. V Willebrandov boleznijo tipa II, z običajno raven faktorja VIII in VWF, informativni za študij, ki aktivira ploščice faktor (PAF), strjevanja aktivnost faktorja VIII, agregacijo trombocitov. Pri bolnikih z von Willebrandova bolezen je značilno kombinacijo znižane stopnje aktivnosti in VWF v krvnem serumu, podaljšan čas in aPTT, kršitve adhezijo in agregacijo trombocitov krvavitev.

Von Willebrandova bolezen zahteva diferencialno diagnozo s hemofilijo, dedno trombocitopatijo. Poleg posvetovanja s hematologom in genetiko potekajo tudi dodatni pregledi otolaringologa, zobozdravnika, ginekologa, gastroenterologa.

Redno zdravljenje von Willebrandove bolezni z blago simptomatskim in zmerno izraženim hemosindomom se ne izvaja, vendar bolniki ostajajo pri večjem tveganju krvavitve. Zdravljenje je predpisano, če se pojavi med porodom, v travmi, menoragiji, hematrolozi, profilaktično - pred kirurškim in zobozdravstvenim posegom. Cilj takega zdravljenja je zagotoviti najmanjšo zahtevano stopnjo okužbenih faktorjev krvi v krvi.

Kot nadomestno terapijo je transfuzija antihomofilne plazme in krioprecipitata (z visoko vsebnostjo VWF) prikazana v odmerkih, manjših od hemofilije. Pri bolezenskem stanju von Willebrand tipa I je uporaba dezmopresina učinkovito pri prekinitvi krvavitve. Za blage in zmerne oblike krvavitev se lahko uporablja aminokaproična kislina, traneksaminska kislina. Za zaustavitev krvavitve iz rane uporabljamo hemostatsko gobo, fibrinsko lepilo. Pri ponavljajočih se krvavitvah iz maternice se uporabljajo COC, v odsotnosti pozitivnega rezultata pa se izvaja histerektomija - kirurško odstranitev maternice.

Prognoza in preprečevanje von Willebrandove bolezni

V primeru primernega hemostatičnega zdravljenja von Willebrandova bolezen običajno poteka relativno ugodno. Težka za Willebrandov bolezen lahko privede do hude po hemoragične anemije, usodne krvavitve po porodu, hudih poškodbah in operacijah, včasih - subarahnoidna krvavitev, in hemoragične kapi. Da je potrebno Willebrandov preprečevanje bolezni izključiti poroke med bolniki (vključno z, sorodniki..), v prisotnosti diagnozo - izključi nesteroidna protivnetna zdravila, antitrombocitne drog, bi se izognili poškodbam, sledite priporočilom zdravnika.

Von Willebrandova bolezen: vzroki, simptomi, načela zdravljenja

Von Willebrandova bolezen je resna motnja v sistemu strjevanja krvi, ki preprečuje normalno delovanje trombocitov. Bolezen je lahko pridobljena ali prirojena in se nadaljuje kot hemoragična diateza. Ta bolezen se lahko razvije že vrsto let skrita, in ta pokvarljivost bolezni pogosto postane razlog za njen prehod v bolj zapletene oblike in odkrivanje že na naprednih stopnjah.

V zgodnjih fazah von Willebrandove bolezni se lahko patološke spremembe še vedno deloma nadomestijo. Vendar pa s podaljšanim potekom postane praktično nemočen pred nastajajočimi težavami in postane neveljaven. To dejstvo in pogosta zmeda simptomov povzročata bolezen nujno temo za raziskovanje znanstvenikov in zdravnikov številnih specialitet. Podatki, da je bolezen podedovana, se odkrijejo med otroki in nosečnicami, povečajo le obseg obstoječega problema.

Po statističnih podatkih je bolezen registrirana pri eni osebi od 40 tisoč prebivalcev, življenjsko ogrožujoča krvavitev pa pri približno 1-3 bolnikih od 1 milijona. Pogosteje zaradi takšne bolezni trpijo ženske. Bolezen se prenaša od matere do otroka in se kaže v vsaki generaciji. Če ima tudi eden od staršev otrok to motnjo v genomu, je verjetnost dedovanja von Willebrandove bolezni več kot 50%.

Glede na ugotovitve zdravnikov ta bolezen poteka v blagi obliki pri večini bolnikov (okrog 70%), v preostalem delu pa v zmerni in hudi stopnji. Med dedno hemoragično diatezo je von Willebrandova bolezen tretja (prva in druga sta trombocitopatija in hemofilija A).

Kako se ta bolezen manifestira? Zakaj se razvija? Kako jo lahko pravočasno prepoznate in začnete boriti proti bolezni? Ta članek o von Willebrandovi bolezni vam bo dal odgovore na ta vprašanja.

Malo zgodovine

Prvič je opis bolezni, preučevanega v tem članku, leta 1924 izvedel finski zdravnik Eric Adolf von Willebrand. Pojavil se je zaradi kliničnega primera, s katerim se je srečal ta zdravnik, pri čemer je opazoval družino enega petletnega dekleta, ki živi na otokih Ålandskih otokov.

Ona in njene sestre so se nagnile k pogostim krvavitvam v koži in sluznicah. Deklica, ki jo je v petih letih prvič preučila von Willebrand, je utrpela veliko izgubo krvi in ​​hematarozo. Nekatere krvavitve (na primer nos, po odstranitvi zobnega zoba) so že predstavljale grožnjo njenemu življenju, in je umrla od 4. leta v svojem življenju z menstruacijo v starosti 13 let. Letalski izid njenih sestrin je prišla iz drugih vrst krvavitev v še mlajši starosti (2-4 let).

Finski zdravnik je bil sposoben razlikovati ta klinični primer od vse znane hemofilije in ga označil kot "prirojeno pseudohemofilijo" in "ustavno trombopatijo". Nekoliko kasneje so znanstveniki iz Združenih držav sposobni prepoznati pravega vzroka bolezni - to je veliko beljakovin (von Willebrandov faktor), namesto da se krvne ploščice in komponenta plazme neposredno vključeni v ustavljanje krvavitev. Stabilizira faktor VIII sistema za koagulacijo krvi.

Kakšen je von Willebrandov faktor in kakšne so njegove funkcije

Fon von Willebrand (vWF) je velik krvni protein, ki lahko sproži aktivacijo trombocitov in stabilizira VIII faktor krvnega koagulacijskega sistema, potrebnega za zaustavitev krvavitve. Pri izpolnjevanju te vloge, potem ko vstopimo v krvni obtok, se cepi z metaloproteazo in se pretvori iz makromolekule v mono- in dimerje (manjše molekule).

Je eden redkih proteinov, ki prenašajo površinske aglutinogene krvne skupine AB0. Znanstveniki so ugotovili, da je skupina pripadnosti, ki določa stopnjo von Willebrandovega faktorja - pri ljudeh s prvo skupino je njena raven minimalna in pri osebah s četrto skupino je največja.

VWF se proizvaja z endotelijem (obloga lumena krvnih žil z membrano) in se kopiči v žilnem položaju v obliki krvničk Weibel-Paladi. Poleg tega sintezo faktorja izvajajo alfa-granule in velikanske trombocitno pridobljene matične celice, ki se nahajajo v rdečem kostnem mozgu.

Študija vWF se osredotoča ne le na njeno raven, ampak tudi na njeno funkcionalno dejavnost. Fon von Willebrand opravlja naslednje funkcije:

  • zagotavlja lepljenje trombocitov (primarna hemostaza) in njihovo adhezijo (lepljenje) na žilno steno;
  • ščiti antimemofilični globulin (faktor VIII) iz proteina C ali faktorja Xa, stabilizira faktor VII.

Vzroki

Tako notranji kot zunanji dejavniki lahko povzročijo razvoj bolezni. Bolezen je lahko:

Prva varianta von Willebrandove bolezni je posledica mutacije faktorskega gena in otrok se rodi s to boleznijo. Napaka se lahko pojavi ne v eni, ampak v več genih, ki sodelujejo pri sintezi vWF. Takšne mutacije se lahko pojavijo pri ljudeh katerega koli spola. Zdaj na 12. kromosomu so znanstveniki lahko identificirali več kot 300 mutacij. Tukaj je, da je molekula von Willebrandovega faktorja "kodirana". Narava takšnih mutacij in vnaprej določa obliko bolezni.

S pridobljeno različico von Willebrandove bolezni - takšna mutacija povzročajo zunanji vplivi:

  • ateroskleroza;
  • limfomi (ne-Hodgkinovi in ​​Hodgkinovi), akutna levkemija, klonska gamopatija, multipli mielom;
  • srčne pomanjkljivosti in pljučna hipertenzija;
  • vaskulitis in avtoimunske reakcije;
  • hipotiroidizem;
  • Heideov sindrom;
  • jemanje zdravil: hekodeza, valproinska kislina in ciprofloksacin;
  • Williamsov tumor (s tako redko neoplazmo ledvic se faktor absorbira iz krvi).

Zgoraj navedeni vzroki povzročajo zmanjšanje ravni vWF v krvni plazmi. To dejstvo povzroča pojav različnih pojavov bolezni.

Norm von Willebrandovega faktorja je 10 mg / l. Njegovo povečanje se lahko izzove:

  • fizične obremenitve;
  • pogoste stresne situacije;
  • trpel zaradi nalezljivih bolezni.

Razvrstitev

Specialisti delijo von Willebrandovo prirojeno bolezen v 4 oblikah:

  • Jaz sem klasičen. Teče v blagi obliki in je pri večini bolnikov odkrita s to diagnozo. S takšno patologijo se vWF nekoliko zmanjša (do 15%).
  • II (z možnostmi IIA, IIB, IIM, IIN). S to obliko vWF ostaja v normalnih mejah, vendar se njegova aktivnost zmanjšuje. Ta vrsta bolezni je odkrita pri približno 20-30% bolnikov.
  • III - zelo težka. S to obliko bolezni je vWF popolnoma odsoten, kar določa izjemno resnost simptomov. Bolezen povzroča številne bolnike invalidnost.

Številni strokovnjaki ločijo tudi IV obliko te bolezni - trombocitov (ali "psevdohemofilije"). Raven vWF v takih primerih ostaja v normalnih mejah, vendar se poveča njegova vezava na trombocitne receptorje. Pogosto je ta oblika odkrita pri otrocih, saj so manifestacije bolezni bolj izrazite.

Simptomi

Resnost manifestacij von Willebrandove bolezni je zelo spremenljiva in je v veliki meri odvisna od oblike in podtipa bolezni (to je vrste mutacij). Zato se ta bolezen pogosto imenuje kameleonska bolezen.

V blagi obliki simptomi običajno zaznavajo bolniki in njihovi ljubljeni kot dedno nagnjenje k krvavitvi in ​​krvavitvi. Druge vrste bolezni so bolj izrazite in povzročajo pritožbe pri bolnikih.

Možno je sumiti na razvoj von Willebrandove bolezni z naslednjimi manifestacijami:

  • pojav modric in krvavitev tudi z manjšimi poškodbami in drugimi poškodbami ali brez razloga;
  • pojav majhnih krvavitev (petechiae);
  • dolgotrajni potek menstruacije;
  • krvavitev maternice in po njem;
  • pogoste krvavitve;
  • izguba krvi po kirurških in zobnih manipulacijah ali operacijah;
  • hematrosi;
  • kri v urinu.

Gastricna in intrakranialna krvavitev se pojavi samo s III obliko von Willebrandove bolezni. Vendar pa so takšni manifesti opaženi v izredno redkih primerih.

Za I in II oblike te patologije so naslednji tipični znaki:

  • pogoste in neutemeljene podplutbe;
  • krvavitve iz nosu;
  • podaljšana krvavitev iz ran in abrazij;
  • dolgotrajna in včasih obilna menstruacija;
  • krvavitev maternice;
  • čezmerno izgubo krvi med porodom ali kirurškimi posegi.

Za III obliko von Willebrandove bolezni so naslednje pogostejše:

  • pogosti, veliki in boleči pri stiskanju modric pod kožo;
  • hematrosi;
  • masivno krvavenje iz dlesni ali nosu;
  • krvavitev iz prebavnega trakta in urinskih organov.

Von Willebrandova bolezen pri otrocih

Pri odkrivanju te bolezni pri sorodnikih je treba otroka iz prvih dni življenja pregledati in opazovati strokovnjak. Pri hudih oblikah von Willebrandove bolezni se simptomi slabosti začnejo pojaviti pred prvim letom življenja.

  • Otrok lahko doživi neutemeljeno krvavitev iz nosu, ust, dlesni in prebavil.
  • Pogosto potek te bolezni spremlja pojav modric, petechiae in intra-artikularni hematomi.

V mladostnih deklicah von Willebrandova bolezen povzroča menoragijo, kar vpliva tudi na splošno počutje. Ta potek mesečne pripelje do pojava občutkov hude šibkosti, omotice in bledosti kože. V prihodnosti lahko anemija povzroči razvoj značilnosti te bolezni krvnih zapletov. Pri hudi von Willebrandovi bolezni lahko menstruacija povzroči smrt.

Bolezni von Willebrand in nosečnosti - kaj storiti?

Vedno je treba načrtovati nosečnost s to nevarno boleznijo. Zato mora ženska pred napadom obiskati ginekologa in zdravnika opozoriti na prisotnost takšne bolezni v njeni anamnezi. Pred načrtovanjem je priporočljiva uporaba zanesljivih kontracepcijskih sredstev, saj lahko von Willebrandova bolezen pogosto postane pomembna ovira za varno ravnanje in rojstvo otroka. Poleg tega je splav s takšno boleznijo zelo nevaren za zdravje in življenje žensk.

  • Skoraj 30% tistih, ki zanosijo s to diagnozo, grozijo zaradi splava in pozne toksikoze.
  • 50% žensk z von Willebrandovo boleznijo se mora soočiti z zapletenim potekom dela in zato morajo nosečnice s to boleznijo pod stalnim nadzorom strokovnjakov.
  • Najnevarnejši zaplet te bolezni med nosečnostjo je lahko prezgodnji odmik posteljice.
  • Pogosto s katero koli obliko te bolezni med porodom in po njej poteka krvavitev z različno intenzivnostjo.

Diagnostika

Končna diagnoza bolezni von Willebrand temelji na naslednjih merilih:

  • prisotnost takšne bolezni pri sorodnikih bolnika;
  • dejstva pred nagnjenostjo k krvavitvi med življenjem;
  • laboratorijska potrditev pomanjkanja v količini ali okvari aktivnosti VWF (taki podatki morajo biti prisotni v rezultatih dveh analiz, opravljenih v presledkih 2-3 mesece).

Za nadaljnje zdravljenje lahko hematolog predpiše naslednje laboratorijske teste, ki omogočajo popolno klinično sliko von Willebrandove bolezni:

  • Biokemičnih in kliničnih (razširjena) krvni testi - so dodeljena zdravstvene ocene na splošno, v bolezen pokazala trombocitopenijo in zniža raven hemoglobina v kronične izgube krvi;
  • Analiza antigena faktorja Willebranda - se izvede, da se določi raven tega indeksa v plazmi, pri čemer se bolezen običajno zmanjša;
  • analiza za oceno sistema strjevanja krvi - podaljšanje APTT z pomanjkanjem faktorja VIII (včasih je ta indeks še vedno normalen), nivo fibrinogena je v normalni meji;
  • analiza agregacije trombocitov z ristocetinom - se izvede, da se oceni učinkovitost aktivnosti VWF in oceni kakovost adhezije trombocitov, v primeru bolezni pa se ti kazalniki zmanjšajo;
  • analiza APTT - študija omogoča določanje časa, ki je potreben za nastanek tromba, pri čemer se bolezen poveča tako,
  • trajanje krvavitve v Dukeu in Lee-Whiteu - s to boleznijo se čas strjevanja podaljša;
  • koagulogram št. 3 - razkriva vse vrste patologij v sistemu hematopoeze.

Če po ovrednotenju rezultatov zgoraj navedenih analiz krvi obstaja sum prisotnosti von Willebrandovega bolezni III obliki je pacient izvedemo drugo vrsto študij, ki razlikujejo bolezni iz hemofilijo. Taka previdnost zdravnikov povzročajo takšna dejstva:

  • Bolezen, preučevana v tem članku, ni tako dobro razumljena kot hemofilija in se ne kaže tako jasno;
  • obe bolezni krvnega koagulacijskega sistema se zelo razlikujeta pri simptomatologiji, vendar se lahko zdijo podobni, ko jih pregledamo.

Von Willebrandova bolezen se razlikuje od hemofilije, saj se bolezen lahko odkrije ne samo pri moških, ampak tudi pri ženskah. Poleg tega hemoragični sindrom v tej bolezni kaže ne samo hematome, ampak tudi petechial-spotted izpuščaj. Včasih se pri bolniku s preučevano boleznijo razkrijejo le značilne hemoragične izbruhe, v drugih primerih pa hkrati odkrijejo hematome in izpuščaje.

Blage oblike von Willebrandove bolezni se odkrijejo le pri mladostnikih ali odkrite naključno (na primer med kirurško manipulacijo ali intervencijo). Hemofilija je vedno diagnosticirana takoj po rojstvu.

V tem članku je še ena razlika v bolezni, ki jo obravnava hemofilija - s tem se pojavi krvavitev, je dolga, vendar zatem, po odstranitvi, ne traja več. V hemofiliji se takšne epizode po kratkem času pojavijo.

Zdravljenje

Za blage oblike bolezni tipa I in II bolnikom ni predpisana terapija za to bolezen, vendar je priporočljiva hematologija. V takšnih primerih je lahko zdravilo indicirano le, če je potrebno izvajati kakršne koli invazivne manipulacije ali kirurške posege.

Pri rojstvu s to boleznijo so se pojavile hemopreparacije, ki vključujejo faktor VIII. Taka sredstva so lahko prisotni v krvi pacienta za dalj časa, in da dosežemo terapevtski učinek, zdravniki predpisati pogoste transfuzije krvi, ki omogoča, da se prepreči velike izgube krvi med porodom.

Otroci za zdravljenje bolezni, obravnavane v tem članku, kažejo na določitev sredstev, ki se uporabljajo za terapijo hemofilije:

  • sveže zamrznjena krvna plazma;
  • krioprecipitata.

Poleg zgoraj navedenih zdravil so otrokom in mladostnikom predpisana homeopatska zdravila. Začetek menstruacije deklic je priporočljivo jemati zdravila, kot sta Mestranol in Infekundin. Z razvojem globoke posthemoragične anemije se transfuzije krvi izvajajo za dopolnitev izgubljene krvi in ​​hranilnih snovi, potrebnih za normalno delovanje organov in sistemov.

Odrasli s hudim tokom bolezni so predpisana zdravila za stalno terapijo. Njihov sprejem je namenjen:

  • uvedba manjkajočega vWF od zunaj;
  • aktivacija endotelijske sekrecije vWF, ki je v trombocitih in endotelijah posod.

Indikacije za začetek nadomestnega zdravljenja so epizode ogromne in dolgotrajne krvavitve. Treba je opozoriti, da take taktike niso vedno učinkovite pri krvavitvah maternice.

Ker so sintetični analogi antidiuretičnega hormona DDAVP ali dekompresije povzročili sproščanje faktorja von Willebrand iz endotelija. Ta sredstva se lahko vnesejo:

  • intravensko;
  • subkutano;
  • v obliki pršil za nos.

V primerih intranazalnega dajanja lahko ponavljajoča uporaba zdravila zmanjša terapevtski učinek za 30%. Za izravnavo tega neželenega rezultata je priporočljivo, da se decompression uporablja vsaj 12-24 ur ali 5 dni. Učinkovitost jemanja takih vWF-sproščevalnih sredstev je v veliki meri odvisna od oblike bolezni:

  • ko sem maksimalen;
  • pri II A ali M - manjši;
  • s III - učinkovitost je popolnoma odsotna.

Na II. V obliko je imenovanje dekompresije kontraindicirano, saj njegova administracija spodbuja razvoj še večje trombocitopenije.

Da bi nadomestili pomanjkljivost von Willebrandovega faktorja, uporabite:

  • visoko prečiščeni koncentrat vWF z ali brez faktorja VIII;
  • Očiščeni plazemski faktor VIII se koncentrira z vWF.

Standard za nadomestno terapijo te bolezni je Hemat (koncentrat faktorja VIII z vWF-1: 2,2). Naslednja zdravila so analogi tega zdravila:

  • Immunate (Baxter);
  • Fahndi (Grifols);
  • VHP-VWF (LFB);
  • Alfanat (Grifols).

Najsodobnejši način zdravljenja te bolezni je uporaba arginin-terminalnega sintetičnega analoga vazopresina.

Bolnikom se lahko transfuzijo trombocitnih koncentratov, če se ugotovijo krvni strdki v rezultatih krvnega testa. Za ustavitev manjših krvavitev se uporablja Etamsylate.

Pacientom se lahko priporoča, da vzamejo sredstva za obnovo krvi: tranexamic acid in ACC (ε-aminocaproic acid). In ženskam z menstruacijo priporočamo uporabo hormonskih zdravil (progesterona in estrogena) za zmanjšanje krvavitve iz maternice. Takšni tečaji hormonske terapije so v večini primerov dolgotrajni.

Skupno dajanje hormonov in aminokaporove kisline je kontraindicirano, saj lahko takšna kombinacija zdravil povzroči trombozo ali koagulacijo krvi v posodah.

Če je pacient poškodovan, se na rano nanese posebno fibrinsko lepilo (ali drugo podobno zdravilo). Enako zdravilo se lahko uporablja za nekatere kirurške ali zobozdravstvene manipulacije (na primer med ekstrakcijo zoba). Z razvojem velikih krvavitev se operacija izvaja za vezavo ali odstranitev dela poškodovane velike posode.

Krvavitev iz nosu s to boleznijo se ustavi z enakimi metodami kot pri hemofiliji.

Za prekinitev krvavitve se lahko priporoči fitoterapija za von Willebrandovo bolezen:

  • iz gastrointestinalnega trakta - infuzijo lubja bele vrbe;
  • iz suhega korena komfrey v prahu (vpije v nosnico za en majhen ščepec);
  • kakršna koli krvavitev - grenak sok grenkobe, decoction koprive listi dvojno.

Sprejem takšnega tradicionalnega zdravila mora nujno biti dogovorjen z zdravnikom.

Napoved

Ko I in II tvorita von Willebrandovo bolezen, je rezultat bolezni v večini primerov ugoden. Pri takih bolnikih se po končani puberteti navadno zmanjšajo manifestacije bolezni. Invalidizacija bolnikov se pojavlja v hudih oblikah te bolezni, ko je raven faktorja VIII blizu 5%. Takšni ljudje redko živijo do starosti 30 let.

Verjetnost s smrtnim izidom pri tej bolezni je mogoča tudi z blagimi oblikami, na primer zaradi pomanjkanja pravočasne pomoči pri začetku krvavitve ali dolgotrajne dostave pacienta v zdravstveno ustanovo. Poleg tega, medtem ko znanstveniki niso mogli ustvariti tehnike za popolno ozdravitev bolezni, terapija je lahko le podporna in preventivna.

V nekaterih kliničnih primerih ima lahko bolezen zapleten potek. Takšne posledice te bolezni imajo:

  • ogromno krvavitev;
  • huda posthemoragična anemija;
  • hemoragična kap.

Ponavadi se ti zapleti pojavijo pri bolnikih, ki so bili operirani.

Preprečevanje

Patologija krvnega koagulacijskega sistema, obravnavana v tem članku, je genetska in je nemogoče preprečiti njen razvoj. Bolnikom z von Willebrandovo boleznijo svetujemo, da upoštevajo take previdnostne ukrepe:

  1. Vzemite vsa zdravila, ki jih predpiše zdravnik.
  2. Izogibajte se vsem travmatičnim situacijam.
  3. Ne jemljite zdravila ali prehranskih dopolnil, ki pomagajo tanjšati kri.
  4. Redno obiščite zdravnika, ki se zdravi, in opravite preventivne preglede.

Na katerega zdravnika se bo prijavil

Če se pojavi pogosta in dolgotrajna krvavitev, je treba hematologu nasloviti nič neutemeljenega s hematomi in petechialnim izpuščajom. Po izvedbi serije laboratorijskih testov, ki omogočajo razkritje von Willebrandovega faktorja ali drugih odstopanj v sestavi krvi, bo zdravnik predpisal zdravljenje in dajal priporočila o korekciji življenjskega sloga.

Von Willebrandova bolezen je redka patologija koagulacijskega sistema krvi in ​​v hudi ali pomanjkanju pravočasne zdravstvene oskrbe lahko povzroči veliko izgubo krvi in ​​smrt. Na začetku razvoja lahko bolezen še dolgo pušča, in ta trenutek samo poslabša nevarnost bolezni. Zato je za učinkovito pomoč pacientu izredno pomembno, da se pravočasno posvetuje z zdravnikom za pravočasno diagnosticiranje in zdravljenje.

O von Willebrandovi bolezni v programu "Živeti zdravo!" Z Elena Malysheva (glej od 32:15 min):